يقول د. أحمد درويش_ طبيب أطفال واستشاري الأمراض الوراثية بمركز القاهرة للوراثة كثير من الأزواج والزوجات يفضلن عدم المعرفة، لكن لو كنت مكانهم لأردت أن اعرف حتى أستطيع أن أفعل كل ما في بوسعي لتحضير نفسي لما هو قادم ،أحيانا معرفة الحقيقة تؤثر على القرارات التي نحتاج لاتخاذها،على سبيل المثال بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، يحتاجون لإسعافات طبية فور ولادتهم وهذا قد يؤثر على اختيار الأبوين للمستشفى كما أن إجراء هذه التحاليل يعطي الفرصة للأبوين لتعرف على كل شيء يخص إعاقة طفلكما قبل ولادته.
عند إجراء الاختبارات من المهم أن تعرفوا الفرق بين تحاليل المسح الوراثي وبين التحاليل التشخيصية،تحاليل المسح الوراثي تساعد فقط في تقدير احتمالات أن يكون الطفل به إعاقة جسدية أو ذهنية،هذه التحاليل عامة تكون تكلفتها أقل ولكنها ليست بدقة التحاليل التشخيصية،احد أهم تحليل المسح الوراثي هو التحليل الثلاثي وهو تحليل دوم يجرى في الثلاثة شهور الثانية من الحمل، مابين الأسبوع الخامس عشر والأسبوع الثاني والعشرين لمعرفة احتمالات إصابة الطفل بمتلازمة داون، عيب في الكروموزوم أل 18 ، عيوب الجهاز العصبي المركزي وعيوب جدار البطن في وقت من الأوقات كان يوصى بإجراء هذا التحليل للسيدات الاتي يزيد عمرهن عن 35 سنة أو هؤلاء الاتي يوجد بأسرهن أمراض وراثية أو الاتي سبق وأنجبتن أطفال بهم عيوب وراثية لكن الآن يوصى الأطباء بأن تقوم كل الحوامل – بغض النظر عن أعمارهن – بإجراء هذا التحليل. قطعا إذا كانت تنطبق عليك إحدى الحالات السابقة، من المهم إجراء التحاليل الازمة.
يقول الدكتور أحمد درويش أن التحليل الثلاثي هو احد التحليلين اللذين يتم الجوء إليهما لمعرفة احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون.أما التحليل الأول هو تحليل يجرى خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل، ما بين الأسبوع التاسع والأسبوع الثالث عشر من الحمل، وهو تحليل خاص فقط بمتلازمة داون ويجب أن يصاحب هذا التحليل أشعة موجات فوق صوتية لقياس ثنيات الجلد في مؤخرة رقبة الطفل.
بمجرد أن تقوم الحامل بعمل تحاليل المسح الوراثي ستحصل على النتيجة خلال 4 أيام،إذا كانت نتيجة التحاليل سلبية فهذا يعنى ضعف احتمال إصابة الطفل بهذا العيب المعين وبالتالي تكون التحاليل التشخيصية ليست ضرورية،أما إذا كانت النتيجة إيجابية فهذا يعنى أن احتمال وجود هذا العيب في الطفل احتمال قوى ويوصى عندئذ بإجراء التحاليل التشخيصية.
على عكس تحاليل المسح الوراثي التي تظهر فقط احتمال وجود عيوب أم لا، فإن التحاليل التشخيصية تستطيع أن تؤكد ما إذا كان الطفل يعانى بالفعل من حالة معينة. يؤكد الدكتور أحمد قائلا :أغلب السيدات الاتي تكون نتيجة تحاليلهن الخاصة بالمسح الوراثي إيجابية تكون نتيجة تحاليلهن التشخيصية طبيعية وينجبن أطفال أصحاء، أشعة الموجات فوق الصوتية وتحليل السائل الأمنيونى هما اثنان من أكثر الاختبارات شيوعا، لكن اسألي طبيبك عن الخطوة التالية إذا أظهرت تحليل المسح الوراثي نتائج إيجابية.
تحليل السائل الأمنيونى تحليل جيد، لكنه مثله مثل كل الإجراءات التي تتطلب تدخل قد يعرض الحامل الإجراءات التي تتطلب تدخل قد يعرض الحامل للإجهاض ومضاعفات أخرى. هناك احتمال 0.5 إلى 1% لحدوث إجهاض. يجرى هذا التحليل عن طريق أخذ عينة جهاض. يجرى هذا التحليل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيونى الذي يحيط بالجنين باستخدام إبرة. هذا السائل يحتوي على خلايا من الجنين يتم تحليلها للكشف عن أي شيء غير طبيعي في الكروموزومات أو أي عيوب في الجهاز العصبي المركزي،تظهر نتيجة هذا التحليل عادة خلال أسبوعين.
تحليل المشيمة هو أحد التحاليل التشخيصية التي يمكن أن تعطي معلومات مشابهة للمعلوات التي يمكن الحصول عليها من تحليل السائل الأمنيوني. يمكن أن يتم هذا التحليل بإحدى طريقتين، أما عن طريق أنبوبة رفيعة تدخل في عنق الرحم أو عن طريق إبرة تدخل عن طريق البطن، وفى الحالتين تستخدم أشعة الموجات فوق الصوتية للتوضيح عند إدخال الإبرة أو الأنبوبة. كلتا الطريقتين تسمح بأخذ عينة صغيرة من الخلايا الموجودة خارج الكيس الذي به الجنين. هذه الخلايا تفيد في الكشف عن وجود عيوب الجنين كما الخلايا تفيد في الكشف عن وجود عيوب الجنين كما تستخدم العينة في دراسة أل dna الكروموزومات وإنزيمات الجنين، أهم فائدة لهذا النوع من التحاليل أنه يمكن عمله قبل تحليل السائل الأمنيوني. يمكن عن طريق هذا التحليل التعرف على 200 عيب بما في ذلك متلازمة داون، أنيميا البحر المتوسط، وضمور العضلات.
هذا التحليل له خطورة أكبر من التحليل. لكن لا يظهر هذا التحليل له خطورة أكبر من تحليل السائل الأمنيونى حيث يحدث إجهاض لحوالي 2% لمن تجربن هذا التحليل لكن لا يظهر هذا التحليل عيوب الجهاز العصبي أو مشكلة عدم توافق عامل أل rh فعندما يكون الغرض الكشف عن هاتين المشكلتين بالتحديد يفضل إجراء تحليل السائل الأمنيوني.
بالنسبة الآباء والأمهات تبدأ المشكلة عندما تظهر التحاليل التشخيصية نتائج إيجابية، لكن في بعض الحالات يمكن التصرف بشكل إيجابي تجاه المشكلة. فالعلم بوجود عيوب في الجنين قبل الولادة كوجود عيب في العمود الفقري يمكن أن يجعل هناك إمكانية إجراء جراحة للجني أثناء الحمل، أو على الأقل سيحرص الأبوان على توفر العلاج و/ أو الجراحة الازمين بعد الولادة مباشرة. تحليل المشيمة يمكن أن يكون دقيقا حتى بعد مرور 10_12 أسبوع فقط من أخر دورة شهرية.
الأشخاص الذين في أسرهم أمراض وراثية معينة يجب أن يستشيروا أخصائي أمراض وراثية قبل الزواج لكي يعرفوا احتمالات إنجابهم لأطفال يعانون من مرض معين.(اقرئي عن أنيميا البحر المتوسط).
بالطبع لا أحد يتمنى أن يعانى طفله من أي مرض أو إعاقة لكن الفحوصات والتحاليل المبكرة يمكن أن تعطي للأبوين فرصة الاستعداد لاستقبال المولود الذي يعاني من إعاقة معينة. يمكن أن يستغل الأبوان فترة ما قبل الولادة ليعرفوا كل المعلومات التي يحتاجونها لكي يعطوا طفلهما كل الرعاية الازمة.
أنيميا البحر المتوسط:في كثير من الحالات يمكن معرفة احتمالات إصابة الطفل بمرض وراثي معين حتى قبل أن تحمل فيه أمه. هناك تحاليل بسيطة يمكن أن تحدد ما إذا كنت أنت و/ أو زوجك حاملين لأحد الأمراض الوراثية وبالتالي يمكن أن يساعدك ذلك في تقدير احتمالات أن يكون بطفلكما عيب معين. هناك سلالات بشرية معينة تكون أكثر عرضة لأمراض معينة.
يقول د. أحمد درويش أن أنيميا البحر المتوسط أحد أهم الأمراض في الشرق الأوسط .أنيميا البحر المتوسط هو مرض وراثي في الدم يؤدي إلى أنيميا البحر المتوسط هو مرض وراثي في الدم يؤدي إلى أنيميا حادة وهو أكثر انتشارا في شعوب البحر الأبيض المتوسط، أسيا و أفريقيا. يتم الكشف عن أنيميا البحر المتوسط عن طريق تحليل دم بسيط. الشخص الذي تظهر نتيجة تحليله إيجابية قد يحتاج لعمل تحليل dna لتحديد أي نوع من أنواع أنيميا البحر المتوسط هو مصاب بها.
أنيميا البحر المتوسط مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى الوفاة ، لذا فإن تحاليل واستشارات ما قبل الزواج هامة للغاية لآن احتمال إصابة الطفل بأخطر نوع من أنواع أنيميا البحر المتوسط يعتمد على ما إذا كان كلا الأبوين يحملان الجين. قد لا تظهر على حامل الجين أي أعراض أو قد يعانى من أنيميا بسيطة فقط. إذا ظهر تحليلك إيجابيا لآي نوع من أنواع أنيميا البحر المتوسط من المهم أن تخبري أقاربك وتشجعيهم على إجراء التحليل لأنه مرض وراثي.
يتم علاج أنيميا البحر المتوسط عن طريق نقل الدم المتكرر( كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع) وعن طريق عمليات زرع النخاع. نجح الأطباء مؤخرا في علاج المرض باستخدام الخلايا الجذعية من دم الحبل السري. يشير د .أحمد درويش إلى أن الآباء والأمهات الذين يعرفون أن أطفالهم معرضون للإصابة بأنيميا البحر المتوسط يجب أن يضعوا في اعتبارهم البنك الخاص بدم الحبل السري ويسألوا الطبيب ماذا يفعلون بالتحديد يفعلون بالتحديد. العلاج عن طريق استخدام الخلايا الجذعية لدم الحبل السري أصبح متاحا الآن في مصر وفى تزايد مستمر وبدأ يحل محل زرع النخاع. دم محل زرع النخاع،دم الحبل السري لطفل يتمتع بصحة جيدة يمكن أن يفيد في يوم من الأيام في علاج أخيه المريض وميزة هذا العلاج أيضا أنه غير مؤلم ولا يحتاج لتدخل جراحي
