التعرف على أحد الاضطرابات الوراثية المجهولة سابقاً

كشفت هذه الدراسة أن آباء هؤلاء الأطفال لا يعانون من نفس الطفرة الحاذفة ما دفع الباحثون إلى الاعتقاد بأن الشذوذ ربما يكون سب في إعاقات بدنية وتطورية لدى الأطفال. يقول البحث بأن احتمال وجود حذف أو فقدان في الحمض النوي الوراثي قد يشير إلى احتمال حدوث تأخر في التطوير مثل إعاقة النمو لدى المواليد أو الشذود في الأيدي والأطراف والأقدام أو تأخر في النطق أو عيوب في القلب.

يشرح د. بلايك سي. باليف – مدير قسم بحث وتطوير المنتج في معامل (Signature Genomic Laboratories) – وهو كاتب أساسي في هذه الدراسة، قائلا: "إن الأساس الوراثي في حدوث إعاقات عقلية وتأخر في التطور لدى الأطفال مجهول في أغلب الحالات. لذلك فإن هذا الاكتشاف الخاص بالشذوذ الوراثي الذي لم يكن معروف من قبل يلقي مزيد من الضوء على الأساس الوراثي للأمراض البشرية كما أنه يقدم إجابات وتفسيرات لأسئلة هؤلاء الأطفال وعائلاتهم".

يقدر الباحثون وجود حوالي فرد من بين 115,000 شخص على مستوى العالم يعاني من هذا الشذوذ الوراثي.

كما توصل الباحثون إلى جينين يقولون أنهما السب الرئيسي في حدوث تأخر التطور بما في ذلك التأخر في النطق. هذان الجينان هما TBX2 و TBX4 وينتميان لعائلة جينية يتميز أعضائها بالترابط الشديد وهي عائلة T-box التي تساهم عادةً في عمليات التطوير.

وقد أثبت دراسات سابقة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة آلام مفاصل عظمة الرضفة بما في ذلك الشذوذ في الفخذ والقدم والتأخر في تطور أنسجة عظام الحوض، يعانون من حدوث طفرات في الجين TBX4.

كما تم ربط شذوذ جينات عائلة T-box بعض الاضطرابات الجينية مثل الخل الحادث في القلب والأطراف. لذا يعتقد الباحثون أن اكتشاف الاضطراب الوراثي الحديث قد يقع تحت فئة متلازمة هولت أورام. ويشرح د. باليف أن نتائج البحث تضمنت أيضاً جهود قامت بها معامل تشخيص منافسة. كما أن نشر المعلومات الجزيئية والإكلينيكية الهامة التي قد تمكن المرضى من فهم الأساس الجزيئي للاضطربت الوراثية البشرية كان من ضمن أهداف البحث.

تعتبر معامل (Signature Genomic Laboratories) التي تأست عام 2022 أول معامل تقدم التشخيص الخلوي الوراثي بالاعتماد على تقنية المصفوفات المجهرية وذلك باستخدام رقاقة (SignatureChip) التي تمتلكها. كما أنها تقدم تحليل الكروموسومات بالاعتماد على نفس التقنية. يلجأ لهذه المعامل قاعدة عريضة من العملاء في جميع أنحاء العالم من بينهم أخصائي طب حديثي الولادة وعلماء الوراثة الإكلينيكية والأطباء المولدين وأطباء الأطفال وأطباء الأمراض العصبية. هذه المعامل معتمدة بواسطة الكلية الأمريكية لتشخيص الأمراض (CAP) وهيئة تعديلات تطوير المعمل الجيني (CLIA). كما تحظى المعامل بتراخيص من فلوريدا ونيويورك ورود آيلاند وكاليفورنيا.

ومن ناحية أخرى حصلت مستشفى (Nationwide Children’s Hospital) مسبقاً على المرتبة الأولى كأفضل مستشفى للأطفال بأمريكا عام 2022 طبقاً لتقارير الأخبار الأمريكية والعالمية. كما تم تصنيفها أحد أفضل عشر مستشفيات في مجلة بارنتس (Parents) عام 2022. وهي أيضاً أحد أكبر الشبكات المستقلة والغير ربحية التي تهدف لتقديم الرعاية الصحية لطب الأطفال في الدولة. ترعى هذه المستشفى المواليد والأطفال والمراهقين إضافةً إلى البالغين الذين يعانون من أمراض خلقية.