الوسم: السمع

ويقسم الأطباء والمختصون الأسباب الوراثية للصمم إلى قسمين رئيسين:
– قسم مصحوب بمشاكل صحية أخرى في الجسم تسمى "صمم مرتبط بمتلازمة" وهي تمثل30% من الحالات الوراثية.
– قسم لا يكون مصحوبا بمشاكل صحية أخرى ويسمى "صمم غير مرتبط بمتلازمة" وهو يمثل 70% من الحالات الوراثية.

تقسيمات ضعف السمع
هناك عدة تقسيمات لضعف السمع والصمم، فمنها ما يقسمها إلى نوع وراثي وغير وراثي، وآخر يقسمها إكلينيكيا حسب الجزء المسبب لضعف السمع أو الصمم، فإذا كان الضعف يصيب العصب والقوقعة سمي "ضعفا سمعيا حسيا عصبيا"، وإذا كان في الطبلة أو الأذن الوسطى سمي "ضعفا سمعيا توصيليا"، وقد يكون خليطا بين هذين النوعين.

كما ان هناك نوع ناتج عن مشكلة في مركز السمع بالدماغ ويسمى بـ "ضعف السمع المركزي" وهو يحدث عند إصابة العصب السابع أو جذع المخ أو المخ نتيجة الحوادث أو الأمراض وليس بالضرورة أن يؤثر على مستوى علو الصوت ولكنه يؤثر على مستوى فهم الكلام.

ومن التقسيمات الأخرى لضعف السمع والصمم نوع يطلق عليه: الضعف قبل تكون اللغة لدى المريض Prelingual hearing loss والضعف بعد تكون اللغة Postlingual hearing loss. وجميع الأنواع الولادية (congenital) تصنف من أنواع ضعف السمع قبل اللغة.

وتتراوح درجات شدة ضعف السمع والصمم من ضعف السمع البسيط إلى الشديد جدا.

أسباب ضعف السمع
لو نظرنا إلى الأسباب الوراثية المرتبطة بمتلازمة وغير المرتبطة بمتلازمة نجد أن70% منها ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية ، والتي يكون فيها الأبوان ناقلين للمرض، بينما يتمتعان بسمع طبيعي، أي انه يولد سنويا طفل لديه صمم ناتج عن أسباب تتعلق بالوراثة المتنحية لكل 1000 حالة ولادة طبيعية تقريبا.

بينما تمثل الوراثة السائدة نسبة 15-24% والباقي (1-2%) ناتج عن أسباب وراثية مختلفة كخلل في الميتوكندريا أو وراثة مرتبطة بالجنس.

وبفحص الأسر التي لديها أشخاص يعانون من ضعف السمع أو لديهم صمم، وجد أن الجينات المتعلقة بضعف السمع قد يزيد عددها الآن عن 100 جين.

ويعتبر الجين كونيكسين CONNEXIN (DFNB1)، الذي يعتبر العامل الوراثي الرئيسي المسبب للإعاقة السمعية في الغرب، هو المسؤول عن ما نسبته 50% تقريبا من حالات الصمم غير المرتبطة بمتلازمة والتي تنتقل بالوراثة المتنحية.

وبصفة عامة هناك عدة عوامل تزيد من نسبة ضعف السمع منها التقدم بالعُمرِ، تأثير البيئةِ، استعداد الفردِ الوراثيِ، كما في الضعف السمعي الناتج عن إستخدام الأدوية مثل المضادات الحيوية الذي يظهر أكثر لدى البالغين ممن لديهم طفرة معينة بجينوم الميتوكندريا. كما أن زواج الأقارب له أهمية كبيرة في ظهور الأمراض الوراثية خاصة في بلادنا العربية والخليجية خاصة.

التشخيص
عادة يتم تشخيص الضعف السمعي الوراثي من قبل فريق طبي يتكون من طبيب أنف وأذن وحنجرة، امراض سمع واتزان، علم وراثة، طب أطفال، أعصاب، بالأضافة إلى طبيب عيون وأحياناً مرب للصمّ.

أولا، يجب التفريق بين ضعف السمع الوراثي وضعف السمع المكتسب غير الوراثي.

ويتم ذلك عن طريق التشخيص الدقيق بأخذ: التاريخ العائلي، الفحص الإكلينيكي للأنف والأذن والحنجرة، فحص السمع، فحوصات مخبرية للدم والفحص الوراثي الجزيئي.

– التاريخ العائلي: ويؤخذ لثلاثة أجيال لتحديد أي أقارب مصابين بالضعف السمعي.

– الفحص الإكلينيكي: للتأكد من وجود أي متلازمات وراثية مصاحبة لضعف السمع مثل تشوه بالأذن الخارجية، وجود الناصية البيضاء، التصبغات اللونية بالقزحية، قصر النظر العالي، تورم بالغدة الدرقية، عيوب خلقية بالوجه أو الفكين أو الرأس، قصر أو طول القامة، العمى، كما يتم فحص الجهاز العصبي إذا كان يعاني من عدم القدرة على الاتزان، والدوار، كما يعتمد التشخيص الصحيح على فحصِ كافة أفرادِ العائلةِ.

– الفحص السمعي: لتحديد نوع الضعف ودرجته واختبار الأذن الوسطى واختبارات أخرى لتحديد مكان الإصابة في المسار السمعي، مع فحص جهاز الاتزان لوجود عدة متلازمات تصيب السمع والاتزان معا. ويستخدم جهاز التمبانوميتر لقياس ضغط وحجم الأذن الوسطى وحالة الطبلة، وجهاز الأديوميتر لقياس درجة الضعف السمعي وتحديد نوعيته (غالبا للاطفال الكبار في السن).

ا- لفحوصات الإشعاعية والمخبرية: أشعة مقطعية للمخ ولعظمة الصدغ لتحديد وجود تشوهات خلقية بالأذن.

– الفحص الوراثي الجزيئيDFNB1:الأكثر شهرة في تقييمِ حالات الصمم غير المرتبطة بمتلازمة والتي تنتقل بالوراثة المتنحية، وفي حال عدم وجود طفرة بهذا الجين يتم فحص الجينات الأخرى حسب نتائج التشخيص الاكلينيكي وغيرها ووجود علامات دالة على المتلازمات.

المشاكل الناتجة عن ضعف السمع الوراثي
إذا أهمل علاج الضعف السمعي، فقد تحدث بعض المشاكل، مثل:

– مشاكل لغوية: تأخر نمو اللغة مما يؤثر على عدم القدرة السليمة للاتصال بالآخرين ما يسبب مشاكل تعليمية واجتماعية.

– مشاكل تعليمية: تأخر في التعليم وضعف المستوى الأكاديمي بسبب ضعف التحصيل العلمي مما يؤدي إلى مشاكل نفسية واجتماعية ومالية… إلخ.

– مشاكل اجتماعية: فالقدرة السمعية المهملة قد تؤدي إلى عدم قدرة الاتصال بالمجتمع أفراداً وغيرهم فيؤدي إلى الانعزال، وبالتالي إلى الإحباط والمشاكل الاجتماعية في عدم فهم أو التعامل مع المجتمع أو الأفراد ويؤدي إلى حالات نفسية خطيرة.

هذا بالإضافة إلى الخوف الأسري والخجل الإجتماعي من الضعف السمعي الوراثي.

العلاج
خطة العلاج تحدد من قبل طبيب امراض السمع (السمعيات) وطبيب أنف وأذن وحنجرة وطبيب التخاطب وتتضمّنُ:

1. إستخدام سماعاتَ الأذن والمعينات السمعية.

2. زراعة القوقعة خاصة للأطفالِ، من عمر 12 شهراً، ذوي الضعف السمعي الشديد جدا.

3. جراحات الأذن في حال وجود عيوب خلقية.

4. برنامج التأهيل السمعي واللغوي لتعلم مهارات اللغة.

5. متابعة دورية لسمع المريض لمعرفة ثبات سمعه او تدهوره أو وجود أي مضاعفات مثل إلتهاب الأذن الوسطى.

6. الحرص على عدم التعرض للضوضاء أو أي مسببات تضعف السمع كاستخدام المضادات الحيوية المضعفة للسمع.

7. الإستشارة الوراثية مهمة لتَزويد المريض وعائلته بالمعلوماتِ عن طبيعةِ المرض الوراثي وكيفية توارثه (كصفة متنحية أو سائدة أو مرتبط بكروموسوم اكس، أو خلل وراثي في الميتوكوندريا) ودرجة الضعف السمعي وابعاد المشكلة، ونتائج الاِضطرابات (الأمراض) الوراثيةِ لمُسَاعَدَتهم في إتّخاذ قراراتَهم الشخصيةَ المستقبلية عن حالاتهم وحالة أبنائهم الطبية.

كما إنها تساعد الآباء في التخطيط لإنجاب أطفال آخرين في حال علمهم بوجود عامل وراثي لضعف السمع. وفي بعض الأحيان ترجع القرارات إلى إختلاف الثقافات والمعتقدات الدينية والأخلاقية، فبعض الآباء الصم يفضلون أن يكون لديهم طفل أصم لأنه لم يسبق لهم التعامل مع أطفال سليمي السمع.

8. إن اختبار قبل الولادة لتشخيص بَعْض حالات ضعف السمع الوراثي محتملةُ تقنياً بِتحليل DNA للخلايا الجنينيةِ أثناء الحمل والتي يتم الحصول عليها عن طريق amniocentesis خاصة في 15-18 أسبوع من الحمل أَو أخذ عينات من المشيمة في فترة الاسابيع 10-12 من الحمل.

وعادة لا يتم إجراء مثل هذا الاختبار إلا بعد التأكد من الجين المسبب لضعف السمع او الصمم لأحد افراد العائلة إذ يكمن الخطر في إجهاض الجنين من جراء هذا الفحص.

9. إمكانية التلقيح الصناعي للبويضة يساعد في إختيار النطف السليمة من أي مورثات مسببة لضعف السمع او إعاقات أخرى وزرعها برحم الأم، وتبقى النظرة الشرعية في حالة طلب الوالدين لأجهاض الجنين في حال تبين إصابته بالجين المسبب لضعف السمع أو إحدى المتلازمات المرضية.

سبل الوقاية
إن التشخيص والتدخل المبكرين يؤديان الى أفضل النتائج، ويعتبرالتدخّل السمعي المبكر باستخدام السماعات الطبية الرقمية، أو جراحات الأذن، أو زراعة القوقعة ضروريُ للتطويرِ الإدراكيِ المثاليِ للطفلِ المصاب بضعف السمع قبل تكون اللغة، وتظل القاعدة الذهبية "الوقاية خير من العلاج" أفضل من التدخل المبكر، حيث يمكن أن تساعد في:

– الحد من هذه الاعاقة عن طريق الفحص قبل الزواج مع النصح بعدم زواج الاقارب حتى لا يتم تركيز الصفات الوراثية المسببة لضعف السمع.

– برنامج الكشف عن أمراض السمع الوراثية عند حديثي الولادة.

– التوعية بالآثار السلبية للاعاقة السمعية على اللغة والجوانب النفسية والتعليمية والقدرات الاجتماعية.

– المساعدة على التعرف على الخدمات الصحية المتاحة للتأهيل والحد من الاعاقة.

عند الولادة ..!

يستمع الطفل للكلام ..

– يفز أو يبكي عند حدوث صوت مرتفع ..

– يستيقظ من النوم عند حدوث صوت مرتفع ..

منذ الولادة إلى 3 أشهر ..!

– يلتفت الطفل نحوك عندما تتكلم ..

– يبتسم عند التحدث إليه ..

– يبدو وكأنه يميز صوتك فيهدأ عند سماعه إذا كان يبكي ..

من (4) أشهر إلى (6) أشهر ..!

– يستجيب الطفل إلى كلمة لا أو عند تغيير نبرة الصوت ..

– يبحث طفلك عن مصدر للأصوات الجدية عليه كرنين الهاتف أو صوت المكنسة الكهربائية وغيرها ..

– تجذب إنتباهه العب التي تصدر أصواتاً ..

من (7) أشهر إلى عام ..!

– يستطيع الطفل تميز الكلمات الدالة على الأشياء العامة مثل ( صحن ، حليب ، حقيبة ) ..

– يستجيب للأوامر والطلبات البسيطة مثل : ( تعال هنا ) ..

– يستمتع بالألعاب الحركية ..

– يلتفت أو يرفع نظره عند مناداته بأسمه ..

– يصغي حين التحدث إليه ..

من عام إلى عامين ..!

– يستطيع طفلك الإشارة إلى الصور في الكتب حين تسميتها بإسمها ..

– يقوم بالإشارة إلى بعض أعضاء الجسم حين يسأل عنها ..!

– يستطيع فهم الأوامر البسيطة مثل : ( إرم الكرة) ..!

– يستمع إلى القصص وأغاني الأطفال المسلية ..!

من بين عامين إلى (3) أعوام ..!

– يفهم طفلك اختلاف المعاني مثل الفرق بين كبير وصغير فوق وتحت ..

– يستمر في ملاحظة الأصوات مثل رنين الهاتف ودق الباب وصوت التليفزيون ..

– يستطيع تنفيذ الأوامر المركبة مثل ( هات الكرة وضعها على الطاولة ) يسمعك حين تناديه من غرفة أخرى ..

– يستمع طفلك لجهاز التليفزيون بنفس مستوى ارتفاع الصوت كباقي أفراد الأسرة ..

– يقوم بالإجابة على الأسئلة البسيطة مثل: (من ، ماذا ، أين ، لماذا..) ..

من (4) أعوام إلى (5) أعوام ..!

– يسمع طفلك ويفهم معظم ما يقال في المدرسة أو البيت ..

– كل من يتعامل مع طفلك يعتقد أه يسمع جيداً( المدرس أو المربية….) ..

– ينتبه طفلك عند سماع قصة ما ويستطيع الإجابة على بعض الأسئلة البسيطة المتعلقة بها ..

الضعف السمعي

تعريف الضعف السمعي ..!

تتمثل في عدم القدرة على سماع الكلام والأصوات الأخرى بالعلو الكافي أو عدم القدرة على فهم واستخدام الكلام حتى عندما يكون مستوى العلو كافياً ..

أسباب الضعف السمعي:- إصابة الأم بالأمراض أثناء الحمل مثلاً( ا لحصبة الألمانية) ..

– تناول الأم للأدوية أثناء الحمل ..

– أسباب وراثية ..

– الولادة المبكرة ( قبل أسبوع (32) من الحمل)

– نقص الأكسجين عند الولادة ..

– نقص وزن المولود ( أقل من 1500جرام) ..

– إصابة الطفل بالأمراض المتلازمة ..

– العيوب الخلقية في تركيب الأذن ..

– إصابة الطفل بالحمى الشوكية، ا لحصبة، النكاف، أو التهابات الأذن المزمنة ..

– التعرض للأصوات العالية جداً ..

– الأورام ..

– عامل التقدم بالسن ..

أنواع الضعف السمعي ..

ضعف السمع التوصيلي ..

ينتج عن خلل يصيب الأذن الخارجية والوسطى مع وجود أذن داخلية سليمة وتكمن المشكلة في توصيل الأصوات إلى الجهاز التحليلي في الأذن الداخلية ..

ضعف السمع الحسي العصبي ..!

ينتج عن خلل يصيب الأذن الداخلية ولا تكون المشكلة في توصيل الصوت وإنما في عملية تحليله وتفسيره ..

ضعف السمع المختلط ..!

عبارة عن ضعف سمعي مشترك يتضمن الضعف السمعي التوصيلي والحسي العصبي وذلك نتيجة لوجود خلل في أجزاء الأذن الثلاثة ..

النوع المركزي ..!

يحدث حين تتأثر مراكز السمع في الدماغ نتيجة الحوادث أو الأمراض وليس بالضرورة أن يؤثر على مستوى علو الصوت ولكنه يؤثر على مستوى فهم الكلام ..

بعض العلامات التي يمكن للأهل ملاحظتها لدى المواليد المصابين بالضعف السمعي :

– عدم استجابة الطفل للأصوات العالية المفاجئة مثل إقفال الباب، صوت الجرس ، الهاتف أو ما شابهها ..

– عدم استجابة الطفل عند مناداته بإسمه ..

– عدم استمرار الطفل في المناغاه حيث أنه لا يستطيع سماع صوته مما يؤدي إلى فقد اهتمامه باستعمال الأصوات والمناغاه ..

المشاكل الناتجة عن ضعف السمع ..!

عندما يحدث الضعف السمعي نتيجة لأسباب ولاديه أو لأسباب حدثت بعد الولادة أو مع التقدم في السن وتهمل ولا يتم التدخل وعلاج ما يمكن علاجه دوائياً أو جراحياً أو تأهيلياً فإنه قد تحدث أو تنشأ المشاكل التي تؤدي إلى حدوث مشاكل أكبر وهي باختصار كالتالي :

المشاكل اللغوية ..!

تأخر نمو اللغة مما يؤثر على عدم القدرة السليمة للاتصل بالآخرين مما يسبب المشاكل التعليمية والاجتماعية ..

المشاكل التعليمية ..!

ينتج من ضعف السمع المهمل ضعف التحصيل العلمي مما يسبب التأخر في التعليم وضعف المستوى الأكاديمي ويؤدي إلى مشاكل نفسيه واجتماعية ومالية … إلخ ..

المشاكل الاجتماعية ..!