لمحة تاريخية:
اكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan * وكذلك من قبل Dr. Hasting Gilfrd في عام 1904 م
(ولهذا يعرف المرض أيضا باسم Hutchinson – Gilford progeria syndrome)، ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة أخرى حول العالم .
وهذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8 ملايين ولادة تقريباً.
وقد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول (الجزائر، أستراليا، النمسا، كندا، الصين، إنجلترا، فرنسا، ألمانيا، المكسيك، بورتوريكو، جنوب أفريقيا،
فنزويلا، بالإضافة إلى فيتنام).
الأعراض:
يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم* ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا، وتصبح العظام هشة*
ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة.
ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية* وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16كيلوغراما.
ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن* مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseases* هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل*
ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي* كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.
هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقلية؟
كلا* بل إن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.
Prognosis:
تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.
سبب المرض:
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين* بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل.
وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة*
إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب* فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم* فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء
يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة* مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين
بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخرا ولكن في نفس الجين* أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).
جون تاكت (15 عاما).. أكبر وأشهر مريض بروجيريا في العالم يتحدث عن مرضه خلال المؤتمر الذي عقد بمناسبة اكتشاف جين المرض (واشنطن-2003م). توفي جون بعدها بعام نتيجة لسكتة قلبية.
العلاج
ولا يتوافر اي علاج لهذا المرض الى يومنا هذا فيما لا يزال معدل الحياة محدودا جدا لدى هؤلاء المرضى (12 او 13 سنة وسطيا).
وقام فريقا نيكولا ليفي وكارلوس لوبيز اوتين (كلية الطب في جامعة اوفيدو) بتجربة على فئران لعلاج يرتكز الى مزيج بين جزئتين موجودتين، تستخدم احداها لخفض نسبة الكولسترول في الدم وللوقاية
من مخاطر الاصابة بامراض قلبية، والاخرى لمعالجة ترقق العظام
وتنجم الشيخوخة المبكرة عن تراكم بروتينة مبتورة هي "البروجرين" في الخلايا. وفي خلايا المرضى (في المختبر) ثم لدى الفئران، اكد الباحثون ان مزج هاتين الجزيئيتين ساعد على محاربة سمية هذه
البروتينة غير الطبيعية وادى الى تخفيف تطور المرض وابطائه.
فالعلاج خفف من اعراض المرض مثل تأخر النمو ونقص الوزن وتساقط الشعر وهشاشة العظام، وزاد من معدل الحياة لدى الفئران (179 يوما مقابل 101 يوما كمعدل وسطي
