الوسم: الاضطرابات

كشفت هذه الدراسة أن آباء هؤلاء الأطفال لا يعانون من نفس الطفرة الحاذفة ما دفع الباحثون إلى الاعتقاد بأن الشذوذ ربما يكون سب في إعاقات بدنية وتطورية لدى الأطفال. يقول البحث بأن احتمال وجود حذف أو فقدان في الحمض النوي الوراثي قد يشير إلى احتمال حدوث تأخر في التطوير مثل إعاقة النمو لدى المواليد أو الشذود في الأيدي والأطراف والأقدام أو تأخر في النطق أو عيوب في القلب.

يشرح د. بلايك سي. باليف – مدير قسم بحث وتطوير المنتج في معامل (Signature Genomic Laboratories) – وهو كاتب أساسي في هذه الدراسة، قائلا: "إن الأساس الوراثي في حدوث إعاقات عقلية وتأخر في التطور لدى الأطفال مجهول في أغلب الحالات. لذلك فإن هذا الاكتشاف الخاص بالشذوذ الوراثي الذي لم يكن معروف من قبل يلقي مزيد من الضوء على الأساس الوراثي للأمراض البشرية كما أنه يقدم إجابات وتفسيرات لأسئلة هؤلاء الأطفال وعائلاتهم".

يقدر الباحثون وجود حوالي فرد من بين 115,000 شخص على مستوى العالم يعاني من هذا الشذوذ الوراثي.

كما توصل الباحثون إلى جينين يقولون أنهما السب الرئيسي في حدوث تأخر التطور بما في ذلك التأخر في النطق. هذان الجينان هما TBX2 و TBX4 وينتميان لعائلة جينية يتميز أعضائها بالترابط الشديد وهي عائلة T-box التي تساهم عادةً في عمليات التطوير.

وقد أثبت دراسات سابقة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة آلام مفاصل عظمة الرضفة بما في ذلك الشذوذ في الفخذ والقدم والتأخر في تطور أنسجة عظام الحوض، يعانون من حدوث طفرات في الجين TBX4.

كما تم ربط شذوذ جينات عائلة T-box بعض الاضطرابات الجينية مثل الخل الحادث في القلب والأطراف. لذا يعتقد الباحثون أن اكتشاف الاضطراب الوراثي الحديث قد يقع تحت فئة متلازمة هولت أورام. ويشرح د. باليف أن نتائج البحث تضمنت أيضاً جهود قامت بها معامل تشخيص منافسة. كما أن نشر المعلومات الجزيئية والإكلينيكية الهامة التي قد تمكن المرضى من فهم الأساس الجزيئي للاضطربت الوراثية البشرية كان من ضمن أهداف البحث.

تعتبر معامل (Signature Genomic Laboratories) التي تأست عام 2022 أول معامل تقدم التشخيص الخلوي الوراثي بالاعتماد على تقنية المصفوفات المجهرية وذلك باستخدام رقاقة (SignatureChip) التي تمتلكها. كما أنها تقدم تحليل الكروموسومات بالاعتماد على نفس التقنية. يلجأ لهذه المعامل قاعدة عريضة من العملاء في جميع أنحاء العالم من بينهم أخصائي طب حديثي الولادة وعلماء الوراثة الإكلينيكية والأطباء المولدين وأطباء الأطفال وأطباء الأمراض العصبية. هذه المعامل معتمدة بواسطة الكلية الأمريكية لتشخيص الأمراض (CAP) وهيئة تعديلات تطوير المعمل الجيني (CLIA). كما تحظى المعامل بتراخيص من فلوريدا ونيويورك ورود آيلاند وكاليفورنيا.

ومن ناحية أخرى حصلت مستشفى (Nationwide Children’s Hospital) مسبقاً على المرتبة الأولى كأفضل مستشفى للأطفال بأمريكا عام 2022 طبقاً لتقارير الأخبار الأمريكية والعالمية. كما تم تصنيفها أحد أفضل عشر مستشفيات في مجلة بارنتس (Parents) عام 2022. وهي أيضاً أحد أكبر الشبكات المستقلة والغير ربحية التي تهدف لتقديم الرعاية الصحية لطب الأطفال في الدولة. ترعى هذه المستشفى المواليد والأطفال والمراهقين إضافةً إلى البالغين الذين يعانون من أمراض خلقية.

ضخامة الثدي، وتشكل الغدد التي تحيط بهالة الثدي، واصطباغ الهالة التي تحيط بالحلمة بلون غامق.

ظهور الخطوط البيضاء أو تشققات الحمل التي تظهر بشكل واضح في منطقة البطن والفخذين وبعض المناطق الأخرى من الجسم، ويعود ذلك لتمطط الجلد، والتغيرات الهرمونية التي تحدث أثناء الحمل.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه الخطوط تخف بعد الولادة، ولكنها لا تزول نهائياً، ولهذا فإن المرأة عادة تبدأ في البحث عن حلول مناسبة لهذه المشكلة الجمالية.

الحلول الممكنة:

ترهل البطن : من المعروف أن وزن الحامل يزداد حوالي 12.5 كيلو غرام ، خلال مراحل الحمل، وتحدث هذه الزيادة بشكل تدريجي، ويتسع حجم البطن يوماً بعد يوم بشكل يوافق توسع حجم الرحم.

وبعد الولادة ينقص حجم الرحم تدريجياً، وبالرغم من ذلك إلا أن البطن لا يعود إلى شكله الطبيعي كما كان قبل الحمل، إلا إذا التزمت الأم بالارشادات الطبية المتعلقة بالتغذية السليمة أثناء الحمل وأهمها التقليل من تناول الملح والأطعمة المالحة والمحفوظة، وعدم الإكثار من الدهون والحلويات، والاستعاضة عن العصائرحتى الطازجة منها بالحليب المسحوب الدسم، إذ أن الحليب الدسم بالرغم من أنه يحتوي على عناصر غذائية مفيدة لكل من الأم والجنين، إلا أن طعمه غير مستساغ، ويمكن إضافة له القليل من القهوة لتحسين نكهته.

إضافة إلى ما سبق ننصح الأم بممارسة التمارين الرياضية المناسبة التي تعيد لجسمها التناسق المفقود، وإن لم تلتزم الأم بذلك فإن الترهل سيصيبها، وهذا ما يحدث عادة لدى نسبة لا بأس بها من السيدات، وللأسف ان العديد من الحوامل يعتقدن ان الرياضة أثناء الحمل تضر بصحتهن وبسلامة الحمل، ولكن هذا الاعتقاد خاطيء، إذ ان الرياضة الخفيفة تحافظ على صحة وحيوية الحامل وتناسق جسمها، وتمنع اصابتها بالبدانة أو زيادة الوزن، وتحافظ على قوة عضلية مناسبة، وتخفف من آلام الظهر الشائعة في مراحل الحمل الأخيرة، ولهذا تنصح الحامل بممارسة التمارين الخفيفة وأفضلها المشي، وينبغي تجنب الرياضة العنيفة أو المجهدة التي قد تسبب الضرر. وبشكل عام تنصح كل حامل باستشارة الطبيب الذي يزودها بأهم النصائح والارشادات من أجل ممارسة التمارين الرياضية المناسبة والتمتع بالصحة والعافية.

وتجدر الاشارة الىأن الأرضاع مكافأة من الله سبحانه وتعالى للمرضع اذ أن كل عملية ارضاع تساعد الام على خسارة 400 حريرة ، وهي بمثابة عملية شفط صغيرة ، بشرط أن تشرب المرضع الكثير من الماء وليس العصائر .

قناع الحمل: تصاب المرأة الحامل بما يعرف بقناع الحمل، ويقصد به الاضطرابات الجلدية التي تظهر بشكل واضح على الوجه، حيث تتغير مواصفات البشرة، وتصاب الحامل بالكلف وهذا شائع جداً في البشرة الخليجية أو الزيتونية. وعادة تخف أو تزول هذه التغيرات بعد الولادة وخاصة إذا ابتعدت الحامل عن الشمس.

التصبغات الجلدية: تظهر بعض التصبغات الجلدية بسبب التغيرات الهرمونية التي تطرأ أثنا الحمل، ومن بين المناطق التي تتعرض لهذه الاضطرابات هالة الثدي والحلمة، والمنطقة التناسلية. وقد تطرأ بعض التغيرات الشكلية على الوحمات الولادية أو الشامات.

والنصائح المطلوبة تماثل ما وصفناه لقناع الحمل أعلاه.

الحكة: تنتاب بعض الحوامل حكة جلدية، وخصوصاً في المرحلة الأخيرة من الحمل، مثل هذه الحالة يمكن معالجتها دوائياً وفقاً لإرشادات الطبيب، الذي يقوم بوصف لا يتعارض وصحة الجنين والأم.

دوالي الساقين: تعاني حوالي 20% من الحوامل من الاصابة بدوالي الساقين، وفي بعض الأحيان قد تكون الأعراض خفيفة ومحتملة، وفي حالات أخرى تكون الأعراض مزعجة كالشعور بالألم عند المشي والحرقة والحكة والتعب.

ولتفادي مثل هذه الاضطرابات من الضروري تجنب الوقوف المديد، ولتخفيف تشكل الدوالي يمكن ارتداء الكلسات (جرابات) الطبية الواقية، وتجدر الإشارة إلى أن النماذج القديمة سميكة ويصعب ارتداؤها، وخصوصاً في الطقس الحار والرطب كما هو الحال في منطقة الخليج ، أما النماذج الحديثة منها فإنها رقيقة وجميلة أيضاً، ويمكن ارتداؤها حتى في الصيف.

اعادة النظر في تقييم الاضطرابات الاكتئابية

قادت دراسة مطولة، خضع لها أكثر من 2000 شخصاً يعانون من الاكتئاب، الباحثين القائمين عليها، إلى إعادة النظر في كيفية تشخيص هذا المرض النفسي.