حدَّد الباحثون في عام 1989م المورِّث (الجين) الشاذ الذي يسبب التليف الكيسي، ويُوجد هذا المورِّث على الصبغيّ (الكروموزوم) السابع وهو زوج من 23 زوجاً من الصبغيِّات الموجودة في خلايا الإنسان. ويكون الشخص الذي لديه صبغيان من صبغيِّات التليُّف الكيسي على هذا الزوج مصابًا بالمرض. ويُسمى الذين يحملون مورثة طبيعية ومورِّثة واحدة من مورِّثات التليُّف الكيسي حاملي المرض ولا يكونون مصابين بالمرض. واحتمال وراثة طفل أبواه حاملان للمرض هي واحد في كل أربع حالات.
ويفقد المصابون بهذا المرض وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِقي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق.
يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة، التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة.
وكان ضحايا مرض التليف الكيسي فيما مضى يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة. وأصبح بالإمكان منذ ثمانينيَّات القرن العشرين زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم بضرر بالغ.
