الوسم: الجينات

التصنيفات
منوعات

هل من الممكن تدارك المشاكل التي قد تكون في الجينات وإصلاحها قبل الزواج؟ للعناية

أهمية الفحص
الطبي

مع
دخول فصل الصيف كل سنة تكثر مناسبات الزواج والأفراح فتجد الأشخاص المقبلين على
الزواج والحياة الجديدة يهتمون بهذا اليوم السعيد الذي يمثل بالنسبة لهم الانتقال
إلى حياة جديدة مملوءة بالتفاؤل والحياة، ويتخللها بعد توفيق الله إنجاب ذرية طيبة
تزيد حياتهم فرح ومسرة. وقد يفوت عليهم التفكير أن الحمل وإنجاب الأطفال قد يصاحبه
أمور لم يطرأ على بالهم ولم يتخيلوا انه من الممكن أن يحدث لهم. وبما انه من الممكن
التنبؤ بهذه الأمور طبيا ومن الممكن تجنب بعضها لزم أن يقوم هؤلاء ممن يريد الزواج
بالتأكد من هذه الأمور عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج. وقد سنت بعض الدول العربية
أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج. وإذا كانت السعودية والبحرين والإمارات تحث بشكل
اختياري على القيام بهذه الفحوصات فان الأردن سنت نظام يجبر من يريد الزواج بالفحص
الطبي قبل عقد القران. وتعد المجتمعات العربية بشكل عام من المجتمعات التي يشيع
فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة، أو العشيرة، أو العائلة والأسرة الواحدة.

وهي أنواع من الزيجات معرضة لحد كبير إلى ظهور العديد من الأمراض الوراثية حيث
يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو
بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره. ويتوقع أن يصاب طفل واحد لكل
33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد. كما يصاب نفس العدد بمشكلات تأخر في
المهارات وتأخر عقلي. وتسعه من هؤلاء المصابون بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو
يحتاجون إلي البقاء في المستشفيات لمده طويلة أو بشكل متكرر ولها تبعات مالية
واجتماعيه ونفسيه. وهذه الأعداد لها تبعات عظيمة ومعقدة على الأسرة وبقيه المجتمع.

من
هنا كانت أهمية إجراء الفحص الطبي قبل الزواج الذي يمكنه من معرفة العديد من
الأمراض الوراثية الخطيرة وحتى على الأقل يمكنه من معالجة بعضها قبل بدء الحياة
الزوجية.

الأمراض المنتشرة في العالم العربي

يصعب معرفة وحصر الأمراض المنتشرة في الوطن العربي وذلك ناتج لشح المعلومات الموثقة
عن هذه الأمراض.كما أن بعض نسبة انتشار هذه الأمراض تختلف من دولة لأخرى.

ولكن وبشكل عام نقسم الأمراض الأكثر شيوعا في العالم العربي إلى عدة أقسام:

أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي وفقر دم البحر المتوسط وأنيميا الفول.

القسم الثاني
أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي وأمراض ضمور العضلات باختلاف أنواعها
وضمور المخ والمخيخ.

القسم الثالث
هي أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية التي تنتج بسبب نقص
أنزيمات معينة.

القسم الرابع
أمراض الغد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية و الغدة الدرقية.و معظم هذه الأمراض
تنتقل بالوراثة المتنحية والتي يلعب زواج الأقارب فيها دور كبير في زيادة أعدادها.

نظرة وراثية:

يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية إلى أربع أقسام رئيسية.
القسم الأول هي الأمراض المتعلقة بالكرموسومات (الصبغيات) وهذا النوع في العادة ليس
له علاقة بالقرابة، وأسباب حدوثها في الغالب غير معروفه. ومن اشهر أمراض هذا القسم
متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . ومتلازمة داون ناتجة عن
زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.

القسم الثاني
من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات.
ويتفرع من هذا القسم أربع أنواع من الأمراض :الأمراض المتنحية، الأمراض السائدة ، و
الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .

الأمراض المتنحية هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حامل
للمرض مع أنهما لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة يكون بين
الزوجين صله قرابة.ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب
كبعض المناطق في العالم العربي . ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة
مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و
أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.

أما الأمراض السائدة فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة، وتميز بإصابة أحدى
الوالدين بنفس المرض واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان. ومع أن هذا النوع من
الأمراض ليس له علاقة بالقرابة، ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون
بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد أو اخطر وذلك لحصول الطفل على
جرعتين من المرض من كلا والديه.

والنوع الثالث
من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية. وهذا النوع من الأمراض
ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص
خميرة
G6PD
(أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب،
ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.

النوع الرابع والأخير
هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة
تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور والإناث، وقد يكون شديد في الذكور مقارنه
بالإناث.
أما القسم الثالث
من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض
تدخل تحت هذا القسم، فمثلا مرض السكر، وارتفاع ضغط الدم، والربو،و الظهر
المشقوق(الصلب المشقوق)، والشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا
الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض
لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة
المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج
شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة
أحد الوالدين فقط مصاب بالمرض.

القسم الرابع والأخير
من العيوب الخلقية والأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب
حصرها ومن اشهر هذه الأمراض، الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم
فقط إلى بقيه أطفالها.

2-
الأمراض المعدية:هذه قصة منقولة من احدى منتديات الانترنت و لم يذكر راويها مرجعة و
لكن فيها العبرة.

أود أن أذكر لكم قصة حقيقية لأحد المرضى الذين كنت أشرف على علاجهم وهذه القصة حدثت
منذ عدة سنوات. هذه القصة لها معان عدة وأحدها أهمية عمل فحص الرجل أو المرأة قبل
الزواج.القصة كانت لشاب عربي طموح تخرج من الثانوية العامة وحصل على بعثة للولايت
المتحدة الأمريكية لدراسة التخصص الذي يرغبه وقد قضى ذلك الشاب خمس سنوات في
الدراسة هناك. بعد أن حصل على البكالوريس رجع إلى بلده وحصل على وظيفة جيدة في مجال
تخصصه وكان سعيداً جداً بذلك. بعدها قر ان يتزوج وقد حصل له ما أراد فقد توفق
بفتاة وجد فيها المواصفات من الجمال والخلق التي يريدها.بعد مضي عدة سنوات ظهر في
جسم زوجته أورام في الغد الليمفاوية وعند عمل التحاليل والعينات تبين أنها مصابة
بسرطان الغد الليمفاوية (NHL)
ومن ضمن التحاليل عمل لها فحص لفيروس نقص المناعة المكتسبة فيروس المسبب للإيدز (HJV)
وتبين أنها مصابة بمرض الإيدز وان سرطان الغد الليمفاوية هو مصاحب لمرض الإيدز
(الأورام السرطانية الليمفاوية قد تكون إحدى مضاعفات مرض الإيدز). وقد تم إخبار
الزوج بذلك وقد صعق كما صعقت زوجته وأتاه حالة من الهستيريا وذهب يبكي ويقبل زوجته
ويقول لها أنه هو السبب وفعلاً قد تم فحص الزوج وتبين أنه مصاب بفيروس نقص المناعة
المكتسبة أيضاً تبين أنه خلال سفره للولايت المتحدة مارس علاقات جنسية محرمة مع
عدة نساء لكن لم يكن يعلم بتاتاً أنه مصاب بهذا الفيروس وإلاّ لما أقدم على الزواج
من هذه الفتاة على حد قوله.وزيادة في المأساة لهذه القصة فقد انتقل فيروس نقص
المناعة المكتسبة إلى طفلتهم الوحيدة وكانت بالفعل كارثة لجميع أفراد العائلة. في
ذلك الوقت لم تكن هناك أدوية فعّاله وكانت حالة الزوجة متأخرة فتوفاها الله في عدة
أشهر ولحق بها زوجها بعد سنتين.على كل ما تحمله هذه القصة من آلام وحزن لكن فيه
دلالة واضحة على أهمية الفحص قبل الزواج.. لكن السؤال هل يكون هذا الفحص إجبارياً
لجميع المتقدمين للزواج للتأكد من الأمراض الوراثية والمعدية أو اختيارياً؟ من
الأفضل عمل لجنة يتواجد فيها جميع المتخصصين ويتم دراسة الموضوع من جميع جوانبه
الطبية والاجتماعية والاقتصادية والفوائد والعقبات والمشاكل لو أمكن تطبيقه أو
بالأحرى هل هناك ضرورة من تطبيقه او الاكتفاء بتوعية الناس وحثهم على عمل الفحوصات
أو مراجعة الأطباء المختصين إذا كان هناك شك في مرض وراثي أو معد.الموضوع يحتاج إلى
دراسة وتعمق ومعرفة آراء الناس وتفاعلهم قبل ان يكون هناك قرار لصالح أو ضد الفحص
الطبي قبل الزواج. والجانب الآخر هل سوف يوضع قانون يقضي بمنع من هو مصاب بمرض معد
قد ينقله لشريك حياته أو أطفاله أو وراثي ينقله لأطفاله من الزواج أم يترك الموضوع
لحرية الشخص وضميره.

س
:
ما هي أهمية الفحص قبل الزواج ؟

ج
:

تكمن فائدة الفحص قبل الزواج في عدة نقاط :

1
– أن المقدمين على الزواج يكونون على علم بالأمراض الوراثية المحتملة للذرية إن
وجدت فتسع الخيارات في عدم الإنجاب أو عدم إتمام الزواج.

2
– تقديم النصح للمقبلين على الزواج إذا ما تبين وجود ما يستدعي ذلك بعد استقصاء
التاريخ المرضي والفحص السريري واختلاف زمر الدم.

3
– أن مرض (التلاسيميا) هو المرض الذي ينتشر بشكل واسع واضح في حوض البحر المتوسط
وهو المرض الذي توجد وسائل للوقاية من حدوثه قبل الزواج.

4
– المحافظة على سلامة الزوجين من الأمراض، فقد يكون أحدهما مصاباً بمرض يعد معدياً
فينقل العدوى إلى زوجه السليم.

5
– إن عقد الزواج عقد عظيم يبنى على أساس الدوام والاستمرار، فإذا تبين بعد الزواج
أن أحد الزوجين مصاب بمرض فإن هذا قد يكون سبباً في إنهاء الحياة الزوجية لعدم قبول
الطرف الآخر به.

6
– بالفحص الطبي يتأكد كل واحد من الزوجين الخاطبين من مقدرة الطرف الآخر على
الإنجاب وعدم وجود العقم، ويتبن مدى مقدرة الزوج على المعاشرة الزوجية.

7
– بالفحص الطبي يتم الحد من انتشار الأمراض المعدية والتقليل من ولادة أطفال مشوهين
أو معاقين والذين يسببون متاعب لأسرهم ومجتمعاتهم .

أما السلبيات المتوقعة من الفحص تكمن في:

1– إيهام الناس أن إجراء الفحص سيقيهم من الأمراض الوراثية، وهذا غير صحيح؛ لأن
الفحص لا يبحث في الغالب سوى عن مرضين أو ثلاثة منتشرة في مجتمع معين.

2
– إيهام الناس أن زواج الأقارب هو السبب المباشر لهذه الأمراض المنتشرة في
مجتمعاتنا، وهو غير صحيح إطلاقاً.

3
– قد يحدث تسريب لنتائج الفحص ويتضر أصحابها، لا سيما المرأة فقد يعزف عنها الخطاب
إذا علموا أن زواجها لم يتم بغض النظر عن نوع المرض وينشأ عن ذلك المشاكل.

4
– يجعل هذا الفحص حياة بعض الناس قلقة مكتئبة ويائسة إذا ما تم إعلام الشخص بأنه
سيصاب هو أو ذريته بمرض عضال لا شفاء له من الناحية الطبية.

5
– التكلفة المادية التي يتعذر على البعض الالتزام بها وفي حال إلزام الحكومات بجعل
الفحوص شرطاً للزواج ستزداد المشاكل حدة، وإخراج شهادات صحية من المستشفيات
الحكومية وغيرها أمر غاية في السهولة، فيصبح مجرد روتين يعطى مقابل مبلغ من المال .

سؤال وجواب عن الفحص قبل الزواج وهل هو مهم فقط لزواج الأقارب :

زواج الأقارب في قفص الاتهام :

س
:

يقال إن أغلب الأمراض التي تنشأ هي نتيجة الزواج من الأقارب فقط، فهل هذا صحيح؟

وإن كان صحيحا فهل يمكن قصر الفحص على الأزواج من الأقارب؟

ج
:
يلعب زواج الأقارب دورا كبيرا في الإصابة بالأمراض الوراثية الناتجة عن الوراثة
المتنحية كفقر الدم المنجلي وأنيميا البحر المتوسط، ولكن هذا لا يعني أن عدم الزواج
من إحدى الأقارب يضمن أن تكون الذرية سليمة من أي مرض و راثي ولا حتى من الأمراض
الوراثية المتنحية.و لذلك من المهم القيام بتحاليل لكشف إذا ما كان الشخص حامل
للمرض بغض النظر عن صلة القرابة بين الخطيبين.لذلك فحوصات ما قبل الزواج هي مهمة
للأقارب وغير الأقارب. وتكون أكثر أهمية للأقارب إذا كان هناك أمراض وراثية.

س
:
هل زواج الأقارب بعد التأكد من إن الخطيبين لا يحملان أي مرض ممكن ؟

ج
:
إن احتمال الإصابة بالأمراض الخلقية عند المتزوجين من أقاربهم أعلى مقارنة
بالمتزوجين من غير أقاربهم. وتزداد نسبة هذا الأمراض كلما زادت درجة القرابة.
فوراثياً لدى كل إنسان بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية حوالي 65-10جينات معطوبة
(بها طفرة). وهذه الجينات المعطوبة لا تسبب مرض لمن يحملها لان الإنسان دائما لدية
نسخة أخرى سليمة من الجين. وعند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب فان أطفالهم
قد يحصلون على جرعة مزدوجة من هذا الجين المعطوب(أي أن الأب يعطي جين معطوب والأم
أيضا تعطي نفس الجين المعطوب) وهنا تحدث مشكلة صحية على حسب نوع الجين المعطوب. وفي
العادة تختلف أنواع الجينات المعطوبة بين شخص وأخر ويندر أن يلتقي شخصان لديهما نفس
الجين المعطوب.ولكن نوع الجينات المعطوبة عادة تتشابه في الأقارب.فهناك احتمال كبير
أن يكون أبناء العم و العمة و الخال و الخالة لديهم نفس الجينات المعطوبة، و لو
تزوج أحدهم من الأخر فهناك خطر على ذريته.

س
:
هل سلامه التحاليل تعني أن الشخص خالي تماما من الأمراض الوراثية؟

ج
:
الأمراض الوراثية كثيرة جدا ويصعب الفحص عنها كلها.كما أن الكثير من هذه الأمراض
يصعب الكشف عنها نظرا لعدم و جود تحليل لها أو التحليل لا يستطيع اكتشاف الشخص
الحامل للمرض بشكل دقيق .كما أن الكثير من هذه الأمراض ناتج عن خلل في الجينات
والكثير من الجينات-والتي تتراوح حوالي 30 ألف جين- غير معروفة ولم يتم اكتشافها
ولذلك لا يوجد لها تحاليل. لذلك على الذين يتقدمون للفحص الطبي قبل الزواج معرفة أن
الطب لا يستطيع الكشف عن جميع الأمراض. وينبغي على المتقدم التحري عن كل طفل أو
بالغ في العائلة و لدية مرض يشتبه أن يكون خلقي أو وراثي.فلذلك فان التاريخ المرضي
لكل عائلة هي التي تنبه الطبيب عن وجود مرض ما ، وإذا عرف هذا المرض فان على الطبيب
التحقق من احتمالية انتقاليه لهذه الأسرة الجديدة.

س
:
لماذا على كل خاطب ومخطوبته القيام بفحص طبي قبل الزواج؟

ج
:
إن الكثير من الإمراض الوراثية لا يوجد لها علاج أو يصعب علاجها وذات تكلفة عالية و
قد يترتب على إجراءات العلاج سواء بتناول الدواء طوال الحياة أو التغذية الخاصة أو
نقل الدم بصفة منتظمة أو زرع الأعضاء زيادة في النفقات فالفحص قبل الزواج يشكل
وسيلة ملائمة لمكافحة الأمراض الوراثية وسيلة للوقاية وبأقل تكلفة مقارنة بالفوائد
الكبيرة التي تتحق إذا ما تم حماية المجتمع من الأمراض الوراثية والتي يكلف علاجها
مبالغ طائلة.

س
:
متى يجرى الفحص ؟

ج
:
بالنسبة للفحص الوراثي كلما كان وقت الفحص مبكرا كان ذلك أفضل حتى يستطيع الطرفين
اخذ قرار حاسم بشأن استمرارهما من عدمه .

س
:
ما هي الأمراض التي تؤثر على الزواج؟

ج
:
طبعا هذا السؤال يقودنا إلى جميع الأمراض التي من الممكن أن تؤثر على الزواج وعلى
قدرة أحد الزوجين في القيام بدورة بشكل المطلوب. وهذه الأمراض أمراض نفسية اجتماعية
وأمراض عضوية. وعلى سبيل المثال الشخص الذي لدية إصابة في العمود الفقري وهو مقعد
قد لا يستطيع أن يؤدي حقوقه الزوجية بالشكل المطلوب بدون مساعدة طبية متخصصة.كذلك
الأشخاص المصابون بأمراض في الأعضاء التناسلية أو أي مرض عضوي أو نفسي آخر. ولذلك
فحديث الرسول صلى الله علية وسلم القائل تخيروا لنطفكم من الناحية الطبية يشمل جميع
الأمور الوراثية و غير الوراثية العضوية وغير العضوية. ولكن ما يهمنا في هذا الحديث
هي الأمراض الوراثية التي يمكن تجنبها بإذن الله.

س
:
كثير من الناس يعتقد أن ظهور شيء في الفحوصات التي تجرى قبل الزواج يعني البحث عن
زوج أو زوجة أخرى، كيف توضح هذه الصورة؟

ج
:
لا شك انه قد تظهر نتائج غير مرغوبة في هذه الفحوصات. وهذا أمر عصيب ليس فقط على
الطرفين واهلهم، بل يصل إلى الطبيب الذي عليه أن يوصل تلك المعلومات بشكل الصحيح .
وهنا نود أن أوضوح أمرا في غاية الأهمية وقد يساء فهمة. فالفحوصات التي سوف تجر
للكشف عن لأمراض الوراثية (وهنا لا أتحدث عن الأمراض المعدية) هي للكشف إذا ما كان
الشخص حامل للمرض أم لا. والشخص الحامل للمرض ليس شخص مريضا، بل هو شخص سليم ولكنه
يحمل صفات و راثية يمكن أن ينقلها لذريته إذا حدث و كانت زوجته أو كان زوجها أيضا
حاملا لنفس المرض. هذا من ناحية، ومن ناحية أخرى ليس هناك بإذن الله مشكلة لو كان
واحد من الطرفين حامل للمرض والطرف الأخر ليس حامل. المشكلة فقط تحدث إذا كان
الطرفان كلاهما حاملين للمرض.أا لو حدث وكان الطرفين حاملين لنفس المرض فانهما
يبلغن بشكل سري عن نتيجة التحليل ويشرح لهما الاحتمالات التي يمكن أن تحدث لذريتهما
لو تزوجا. وهنا نبه أن الطبيب لا يتدخل في القرار النهائي فالرجل والمرأة حرين في
اتخاذ القرار المناسب لهما.و ما عليهما إلا أن يستخيرا في قرار الزواج . و لو حدث و
تزوجا مع علمهما انه من المكن أن يرزقا بأطفال مصابين بمرض وراثي فان معرفتهما بهذا
الاحتمال بإذن الله سوف يقوي من ترابطهما، هذا لو قارناه بمن لم يعلم وفجأة يجده
أمام معلومات وراثية خطيرة لم يعلمها قد تعصف بأسرته وتشرد أطفاله المصابين بالمرض.
هذا إذا قلنا أنهما سوف يتزوجان أما لو قرا أن لا يتزوجا فبامكانهما البحث عن زوج
أخر وعسى أن تكرهوا شيء وهو خير لكم.

س
:
هل من الممكن تدارك المشاكل التي قد تكون في الجينات وإصلاحها قبل الزواج؟


http://alialrb3e.urealboard.com/t260-topic
:
للأسف لا يمكن إصلاحها في الأشخاص الحاملين للمرض كان ذلك قبل الزواج أو بعد
الزواج.ولكن قد يكون السؤال الأهم كيف تجنب حدوث المرض الوراثي لو كان كلا الزوجان
حاملين للمرض؟ن الصعب التعميم في هذه المسألة و لكن لو تحدثنا عن أمراض الدم
الوراثية فأنه للأسف لا يمكن إصلاح الأمر وإن كان هذا لا ينطبق على جميع الأمراض
الوراثية. ولكن هناك أمور يمكن القيام بها بعد اخذ رأي الشرع فيها وهي عملية الكشف
على الأجنة خلال الحمل و معرفة إذا ما كانت مصابة أم لا و إذا علم أنها مصابة
فتسقط.ويمكن القيام بهذه التحاليل و الوصول للنتيجة في خلال الأشهر الثلاث الأولى
من الحمل. أما إذا لم يقر الشرع هذا الأمر فان الحل هو إجراء فحص للبويضة الملقحة
(و ذلك عن طريق زراعة الأنابيب) ومعرفة إذا ما كانت البويضة الملقحة سليمة أم
مصابة، وإذا كانت سليمة فتغرس في الرحم وإذا كانت مصابة يتخلص منها. هذه الطريقة قد
تكون هي الأقرب لمجتمعنا الإسلامي ولكنها تحتاج إلى مبالغ باهظة ومختبرات خاصة

التصنيفات
التربية والتعليم

الجينات لا نمط الحياة توصلك إلى المئة عام

أظهرت دراسة جديدة أن خيارات العيش وأنماطه قد لا تكون العامل الأساسي الذي يحدّد إن كنا سنتخطى الـ95 من العمر، بل الجينات.
وذكر موقع “هلث داي نيوز” الأميركي أن باحثين في جامعة “ألبرت آينشتاين” وجدوا أن كثيراً من المسنين اتبعوا عادات صحية سيئة كأي شخص خلال سنوات شبابهم.
وقالت الباحثة المسؤولة عن الدراسة جيل كراندال “بالطبع، لا تأخذوا هذا حجّة لإيقاف التمارين الرياضية والتمتع بغداء مليء بالبطاطا المقلية وشرائح اللحمة والتدخين. إن نمط الحياة يؤثر. لكن يبدو أن الجينات توفر دفعة إضافية لمن يعيشون أطول”.
وأضافت كراندال إن المكون الجيني الذي يسمح للأشخاص أن يعيشوا طويلاً “ربماً قوي جداً”، حتى أنه يبطل آثار أنماط العيش غير الصحية.
وأشارت الباحثة إلى أن المسنين الذين تخطوا الـ95 من العمر وشملتهم الدراسة لم يتبعوا نظاماً صحياً معيناً، ولم يتفادوا التدخين ولم يقوموا بالتمارين الرياضية أكثر من الباقين.
وتبيّن من خلال الدراسة، على سبيل المثال، أن 43 في المئة فقط من الرجال فوق الـ 95 كانوا يقومون بتمارين رياضية منتظمة وبصورة معتدلة.
والمثير في الأمر، أن الرجال والنساء الذين شملتهم الدراسة كانوا أكثر عرضة للوزن الزائد، لكنهم أقل عرضة للإصابة بالسمنة.
:0153:

م/ن

خليجية

خليجية

خليجية

خليجية

متميزة ومبدعة دائما
يسلمو حبي

يسلمووو على رووعة الطرح
الله يعطيك العافيه،،

و لا يحرمنا من جديدكـ ،،

دمت بود

خليجية

التصنيفات
التربية والتعليم

الجينات والمدرسة ت حدّد مدى تعلّم الطلاب

خليجية

تشير نتائج دراسة نشرت مؤخراً في مجلة plos one إلى أن القياسات التي تستخدم في الحكم على مدى فاعلية المدرسة في تعلّم الطلاب، تتأثر جزئياً بالعوامل الوراثية عندهم.
الدراسة الممولة من مجلس البحث الطبي في المملكة المتحدة، والتي أجراها باحثون من عدة مؤسسات وجامعات، استخدمت بيانات من دراسة التطور المبكر للتوائم لباحثين من معهد علم النفس في كنغز كوليج لندن.
الافتراض السائد فيما يتعلق بقياس مدى فاعلية المدرسة ان تحسن اداء الطلاب مع الزمن يمكن ربطه بنوعية البيئة المدرسية، وبالتالي فإنه يمكن قياس نوعية التعلم بالتحسن في المستوى الأكاديمي للطلاب.
باستخدام بيانات عن أداء المدرسة مع الزمن، اعتمدت على أداء 400 زوج من التوائم كانت شملتهم دراسة التطور المبكر للتوائم، وجد الباحثون أن المعايير التي استخدمت وتستخدم حالياً في الحكم على نوعية المدرسة غير كافية، وأن للعوامل الجينية لدى الطلاب دور مؤثر في ذلك.
وتبعاً لما تقوله د. كلاري هاورث، من معهد علم النفس المشار إليه ورئيسة فريق البحث، فإن النتائج لا تعني أن نوعية التعليم غير مهمة، لكن العوامل البيئية في المدرسة لها الأهمية نفسها التي للعوامل الجينية. وتقول إن الأمر يتضح جيداً، عند النظر إلى صف مليء بالطلاب يدرّسهم المدرس نفسه، حيث يلاحظ أن مستوى تحصيل بعضهم يكون أفضل من الآخرين، بالرغم من أن التجربة التربوية التي يعيشونها في المدرسة هي نفسها.
وتقول إن البحوث اللاحقة ستهدف إلى تحديد خصائص الأطفال التي تؤثر في الفروق بينهم في مستوى التحصيل. وتقول إن من أبرز العوامل التي يراها العلماء في هذا الدافعية والمثابرة والضبط الذاتي، وهي عوامل يعرف بأنها ترتبط بالجينات وبالبيئة في الوقت نفسه.
وتضيف هاورث، أن دور العامل الجيني في عملية التعلّم يقترح ضرورة الانتقال من اعتبار أن الطلاب متلقون سلبيون للمعرفة في غرفة الصف وفي المدرسة إلى كونهم يختارون ما يتعلمونه ويعدلون فيه ويطورونه، وحتى يبتكرون نمط تعلّمهم إنطلاقاً من خصائصهم الجينية، وبالتالي فإن نتائج الدراسة تدعم التوجه نحو اعتماد اسلوب تفريد التعليم للأطفال بما يُراعي جوانب القوة والضعف لدى كلٍ منهم.

م/ن

مشكورة

التصنيفات
منوعات

.•.°.•&#2960• |[&#9829 تأثير التغذية على الجينات &#9829]| •&#2960.•.°

خليجية
خليجية
خليجية

.•.°.•&#2960• |[&#9829 تأثير التغذية على الجينات &#9829]| •&#2960.•.°.•

خليجية

تأثير التغذية على الجينات Nutrigenomics هو أحد العلوم التي انطلقت عن مشروع الجينوم البشري الذي تم إطلاق النسخة الأولية منه عام 2000 برعاية الرئيس الأمريكي السابق بيل كلينتون والذي وصف المشروع بأنه "أعظم خريطة توصل إليها العقل البشري".

ويمكن أن نعرف علم تأثير التغذية على الجينات بأنه: دراسة تفاعل الأغذية المختلفة مع جينات محددة مما يزيد احتمالية وقوع الأمراض المزمنة كـ السمنة وأمراض القلب, كما قد يتسبب في وقوع بعض أنواع السرطان. وعلى الرغم من أن الهدف الرئيسي لهذا النوع من الدراسات هو فهم طريقة استجابة جينات الجسم للغذاء المستهلك إلا أنه يوفر لنا ما هو أكثر من ذلك فهو يعطينا تصور أكبر عن تأثير الغذاء السلبي والإيجابي على أجهزتنا الحيوية قبل وقوع المرض.

فنحن نعرف أن معظم الأمراض تنشأ عن أربعة اختلالات: التأكسد, عمليات الأيض, التهاب, أو الضغوط النفسية. فعلم تأثير التغذية على الجينات يسعى لفهم تأثير الأغذية على الإختلالات الثلاثة الأولى كما يوضح إلى أي مدى يكون تأثير الغذاء على صحة الفرد يعتمد على التركيبة الجينية.


تكمن أهمية معرفة هذا التأثير في الأمراض المزمنة لأنها لا تكون بسبب طفرة جينية واحدة بل نتيجة تفاعلات معقدة بين عدة جينات, وهذا يجعل من دراسة العلاقة بين التغذية والجينات أكثر تعقيداً ويُصعب التنبؤ بنتائجها فضلاً على أنها تحتاج إلى درجة عالية من التحكم بنوع الجينات والعوامل البيئية المحيطة.

وتكون الدراسة عادةً نتيجة مجهود جماعي بين مجموعة كبيرة من العلماء من مجالات مختلفة كعلماء التغذية والأحياء والرياضيات وكيمياء الغذاء بالإضافة للأخصائيين الاجتماعيين. وظهرت مؤخراً عدة دراسات أثبتت أن العناصر الغذائية تغير التعبير الجيني من خلال تنظيم الجين وتحويل الإشارات وصنع البروتين ووظائفه. ومنذ انطلاق المراكز العلمية في البحث عن تأثير التغذية على الجينات انتشر في الوقت نفسه المنتجات التجارية التي تسوق لمنتجاتها تحت هذا الشعار. المشكلة في هذه المنتجات بالنسبة للعلماء والمستهلكين على حد سواء أن فائدتها لا تظهر بشكل متساوي عند جميع الأشخاص. وفتح علم تأثير التغذية على الجينات نافذة من التوصيات الشخصية التي تقلل من تأثير العوامل المرضية المرتبطة بالغذاء. إلا أن "التغذية الشخصية" أو النظام الغذائي المبني على جينات كل شخص على حدة ما زالت في المهد لكن من المتوقع أن تلعب الجينات دور حيوي في حياتنا اليومية وتحديد ما يجب أن يأكله الشخص وما لا يجب. وتواجه بحوث تأثير التغذية على الجينات عدد من التحديات تتلخص في تحديد الجينات التي تسبب أو تكون عامل مسبب للأمراض المزمنة وتحديد العناصر الغذائية التي تؤثر بشكل مباشر على نشاط هذه الجينات مع مراعاة العوامل البيئية المحيطة.

بعض الدراسات الحديثة التي أثبتت تأثير التغذية على الجينات

تأثير السعرات الحرارية على الجينات

قامت العديد من الدراسات لمعرفة تأثير الأنظمة المختلفة السعرات الحرارية على الجينات في تركيب الأنسجة الدهنية عند الإنسان. إحدى الدراسات قاموا بإعطاء عينة غذاء منخفض السعرات والعينة الأخرى غذاء متوازن السعرات الحرارية. نتيجة الدراسة كانت متشابهة في كلا العينتين فكلا النظامين أدى إلى انخفاض الوزن ولم يحدث فيهما أي تأثير على الجينات المصنعة للدهون أو التي تنظم تحويلها, وبالمقابل انخفض فيهما الجينات المنظمة لصنع الدهون الغير مشبعة بنسبة 35-60%. استنتجوا من هذه الدراسة أن الكربوهيدرات والدهون والبروتين لها دور ثانوي في التأثير على جينات الخلايا الدهنية إذا قيدت الوجبات بنظام قليل السعرات الحرارية.

تأثير الكربوهيدرات على الجينات

سكر الجلوكوز والفركتوز يتحللان في الكبد, فعند تناول غذاء غني بالسكريات يحولهما إلى دهون. الزيادة في إنتاج الدهون تؤدي إلى إيقاف الجين المتحكم بالهرمونات الجنسية (sex hormone binding globulin) وتحديداً الإستروجين والتسترون. في دراسة أُجريت مؤخراً طرحت أن تعطيل هذا الجين بسبب الأكل العالي في السكريات يؤدي إلى زيادة كمية الهرمونات الجنسية وبالتالي زيادة حب الشباب, العقم, و سرطان الرحم عند النساء المصابات بالسمنة.

في دراسة أخرى لمعرفة درجة تأثير التعبير الوظيفي الجيني في الخلايا الدهنية لدى الأشخاص المصابين باضطرابات الأيض تم تقسيم العينة وإعطاء العينة الأولى نظام غذائي غني بالكربوهيدرات ويعتمد على المعكرونة التي يكون استجابة الأنسولين لها منخفضة بعد الوجبة وبالمقابل تم إعطاء العينة الثانية نظام غذائي يعتمد على البطاطس التي تمتلك استجابة عالية للأنسولين بعد الوجبة. لم يتغير الوزن عند كلا العينتين ولكن في عينة الأولى انخفض نشاط مجموعة كبيرة من الجينات قابله ارتفاع في نشاط مجموعة أخرى لدى العينة الثانية. كما أنه في العينة الأولى تحسنت استجابة الأنسولين بسبب تغير في التمثيل الوظيفي للجين لكن في العينة الأخرى لم يقابلها أي تغيير.

تأثير المعادن والفيتامينات على الجينات :

السيلينيوم (Se)

الدراسات السابقة أثبتت أن الغذاء الغني بالسيلينيوم كالقرنبيط (Brocoli) يقلل من احتمالية إصابة الشخص بسرطان البروستاتا وسرطان القولون, لكن كان هناك قصور في فهم العملية التي تؤدي إلى ذلك. في دراسة أجريت لفهم التغير الجيني الحاصل, قاموا بإطعام الفئران .11 ملجم من السيلينيوم وآخرون أطعموهم 2.1 ملجم من السيلينيوم مع غذاء غني بالسيلينيوم أيضاً لمدة عشر أسابيع. كانت النتيجة إيجابية في العينة الثانية فقد أدى الغذاء الغني بالسيلينيوم إلى تنشيط بعض الجينات التي تعرف باسم (pro-apoptotic genes ) والمرتبطة بـ p53, NFkB فتقوم بتقليل الجهد المؤدي لتكون الخلايا السرطانية.

وفي دراسة أخرى أجريت على رجال معرضين للإصابة بسرطان البروستاتا تم إطعامهم 400 جرام من القرنبيط لمدة سنة, فلاحظ العلماء وجود تغير في التعبير الجيني يؤدي إلى تقليل خطر الإصابة بسرطان البروستاتا. بالمقابل لا يعطي الغذاء الغني بالقرنبيط النتيجة ذاتها عند جميع الناس, فالأشخاص الذين يمتلكون نوع معين من الجينات يعرف باسم(GSTM1 genotype) يؤدي بذاته إلى تسرطن البروستاتا

حمض الفوليك

يقدم حمض الفوليك فوائد صحية كبيرة منها الوقاية من العيوب الخلقية وأمراض القلب وبعض أنواع السرطان. أجريت العديد من الدراسات لفهم دور الفولات في التغيرات الجينية باعتباره يدخل في عملية الميثلة للـ DNA . وكانت إحدى الدراسات المثيرة للجدل تلك التي ربطت بين تناول الأم الحامل لحمض الفوليك وانتشار الإصابة بالربو لدى الأطفال للضعف خلال الخمسة وعشرين سنة الماضية في أمريكا. وخرجت الدراسة بنتيجة تقول بأن التغير الحاصل في ميثلة الدي ان أي لدى الجنين بسبب حمض الفوليك يؤدي إلى خلل في الجاهز المناعي لديه وبالتالي إصابته بالربو.

وفي دراسة أخرى درست أثر الكميات الكبيرة لحمض الفوليك على الصحة, استنتج العلماء أن الزيادة تؤدي إلى تعزيز نمو الأورام بسبب دورها في إفراز الحمض النووي. لكن دراسة أخرى أثبتت جدوى الزيادة في حمض الفوليك لدى الرضع الذين يمتلكون جين يوجد به (677T-allele ) في إطالة أعمارهم بإذن الله.

ولدراسة تأثير الغذاء على جين الـ( Agouti ) المسؤول عن لون الفراء لدى الحيوانات, قام العلماء بتقسيم الفئران الحوامل المتشابهة تماماً في التركيب الجيني وفي البيئة إلى قسمين, قاموا بإطعام الأولى منهم بالمكملات الغذائية الغنية بفيتامين ب12 وحمض الفوليك ولم تتناول الأخرى أي مكمل غذائي. كانت النتيجة تغير لون فراء أطفال الأولى للون البني بينما حافظت أطفال العينة الأخرى بنفس صفات الأم وخرجت بلون فراء أصفر مطابق لها.

مضادات الأكسدة Phytochemical :

الجنسيتين Genistein في دراسة لتأثير الجنسيتين على التعبير الجيني في خلايا ثدي متسرطنة باستخدام تركيزات مختلفة (1-5-25 مايكرو مل) , وجد أن في التركيز المرتفع أدى إلى تنشيط جينات وتثبيطها التي تؤدي إلى وفاة الخلايا, و التقليل من نموها.

وفي دراسة لتأثيره على خلايا بروستاتا متسرطنة, أدى إلى تغيير في 832 جين, 774 جين منها ثبط , و 58 جين حسن أداؤه. وبالمجمل هذه الجينات تعمل على تنظيم نمو الخلية, أو موتها, وتكوين أوعية دموية لتغذية الخلايا المتسرطنة, وانتقال الخلايا من مكانها إلى آخر.

لدراسة التغير في التعبير الجيني المسؤول عن تكسير الدهون بإضافة الجنسيتين إلى حمية عاليه في الدهون لفئران التجارب. بإضافة الجنسيتين أدى إلى تحسين نسبة الدهون في الجسم , خفض في الوزن و ذلك بتعديل التعبير الجيني لأربعة وثمانين جين إلى وضعها الطبيعي من أصل سبعة وتسعين جين تأثرت من نسبه الدهون العالية في الحمية. وأدى أيضا إلى زيادة في نسخ ثلاث جينات ومن أهمها (CROT) الذي يسرع من عميله تأكسد الدهون.

الفينولات المتعددة POLYOHENOL

لدراسة تأثير الفينولات المتعددة على التعبير الجيني في خلايا قولون متسرطنة. بتعريض خلايا ( Caco -2) لعصير التوت أدى إعاقة نموه هذه الخلايا. وذلك بتأثير الفينولات المتعددة على نسخ جينات محددة منها: تنشيط لجينات تمنع نمو الورم (CEACAM1 and BMP2) و تثبيط لجينات تؤدي إلى نشر الورم من مكان إلى آخر (FGFR2 andS100A4)

وفي دراسة أخرى لهدف معرفة تأثير الفينولات المتعددة في الليمون على فئران أطعمت حمية عالية بالدهون و تنظيمها لتعبير جينات مسؤولة عن حرق الدهون. الفينولات المتعددة في الليمون أدت لخفض الوزن, تراكم الدهون, ارتفاع الدهون والسكر في الدم, مقاومة الأنسولين, و ذلك بتنشيط نسخ الجين (ACO) المسؤول عن حرق الدهون.

كاتشينس Catechins

دراسة تأثير الكاتشين في الشاي على الوزن, تراكم الدهون , و ( ار ان أي الرسول) لجينات مسؤولة في حرق الدهون في الفئران. فبعد أربعة أشهر من إطعام الفئران حمية عالية بالدهون الذي أدى إلى زيادة في الوزن, تراكم الدهون , و إفراز الليبتين, أضيف إلى الحمية الكاتشينس , الذي أدى خفض الوزن, و الليبتين, و ذلك بتنشيط نسخ( Medium- chain acyl COA dehydrogenase) الذي قد يحفز عملية حرق الدهون في الكبد.

الخاتمة

• التغذية لها الدور الأهم في التأثير على صحة الإنسان. • علم تأثير الجينات على التغذية يدرس كيف ان التركيب الجين للإنسان يجعله يتقبل تأثير الغذاء, بينما علم تأثير التغذية على الجينات يدرس كيف من الممكن أن تأثر الأغذية على التركيب الجيني للإنسان. • فعند تغير الجين يِؤدي إلى تغير في الامتصاص, و الايض, وأيضا الاستجابة للعنصر الغذائي. • ومن جهة أخرى العنصر الغذائي قد ينظم نسخ الحمض النووي, و صنع البروتين. • علم تأثير التغذية على الجينات بني على ثلاث فروع: نسخ الحمض النووي, تركيب البروتين و وظائفه, و الأيض. • الغذاء يؤثر على التعبير الجيني إما من خلال تأثيره على النسخ , أو بإحداث تغير في التركيب. • عدة دراسات أثبتت أن العناصر الغذائية تغير التعبير الجيني إما من خلال تنظيم الجين , تحويل الإشارات, صنع البروتين ووظائفه. • يساعد علم تأثير الغذاء على الجينات أخصائيي التغذية في معرفة أن استجابة الشخص للغذاء تعتمد على تركيبه الجيني, فبالتي يساعد في منع حدوث الأمراض.


مع ارق تحياتيـ.ـ.ـ،.,

خليجية

خليجية

خليجية

اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة "°°o°°][° مومو°][°°o°°&quot1636413
خليجية

خليجية

التصنيفات
منوعات

ماهي الجينات ؟ كيف ترث جيناتك ؟ كيف تؤدي الجينات وظائفها ؟

ما هي الجينات ؟
‏أنت تحمل ما بين 50 ألف و 100 ‏ألف عامل وراثي (جين)، وترتبط حالتك الصحية بالمعلومات المسجلة في هذه الجينات الوراثية.
‏إن طفرات التقدم التي حدثت في ‏الطب، والتي من بينها تحديد الجينات التي قد تسب أمراضا واستخدام الجينات في علاج الأمراض، قد جعلت من تركيبك الجيني أمرا تزداد أهميته يوماً بعد يوم.
‏‏جيناتك هي المسئولة عن الطبعة المبدئية من حياتك، فهي تساعدك في تحديد كل شيء بدءا من لون بشرتك وشعرك وحتى مدى حساسيتك تجاه الأمراض أو مقاومتك لها .
‏تقع أغلب عواملك الوراثية داخل نواة كل خلية من خلايا جسدك، لكن بعضها موجود في العضية المسماة الميتوكوندريا والمسئولة عن إنتاج الطاقة للخلية. وأنت ترث نصف عواملك الوراثية الموجودة في النواة (وكل العوامل الوراثية الميتوكوندرية) من والدتك والنصف الآخر من والدك في نفس الحظة التي بدأ فيها الحمل فيك، أي منذ التقت بويضة الأم بالحيوان المنوي القادم من الأب.
‏وبعد الإخصاب، يبدأ الزيجوت، وجيناته بالكامل، في الانقسام مجدداً مرات ومرات. مع تمايز وتنوع الخلايا وتحولها إلى أعضاء مختلفة وأجزاء متباينة من أجزاء الجسم، تصبح كل خلية ‏من خلايا الجسم حاملة للطبعة المبدئية من صفاتك الوراثية.
‏
وداخل خلايا جسدك، نجد جيناتك محمولة فوق 23 ‏زوجاً من الكروموسومات (أو الصبغيات)، 22 ‏زوجاً علاوة على زوج واحد من كروموسومات الجنس: فهي (س س) في الإناث و (س ص) في الذكور. والبويضات والحيوانات المنوية كل منها يحمل نصف عدد الكروموسومات. وهكذا عندما تلتقي الأمشاج معاً أي بويضة مع حيوان منوي نجد البويضة المخصبة تحمل مرة أخرى العدد الكامل من الكروموسومات. أما بالنسبة لكروموسومي الجنس فإن بعض الحيوانات المنوية تحمل كروموسوم (س) والبعض الآخر يحمل الكروموسوم (ص)، وهذا ما سوف يحد لاحقاً نوع الطفل إن كان ذكراً أم أنثى.
‏
وكل زوج من هذه الكروموسومات سوف يكون إحداها موروثاً من الأب والآخر موروثاً من الأم. وكل كروموسوم هو في الواقع عبارة عن خيط طويل، حلزوني مزدوج (مثل سلم حلزوني) من حمض DNA ويتكون من عدد يتراوح بين 50 مليون إلى 250 ‏مليون من الجزيئات الدقيقة المعروفة باسم القواعد النوية Nucleotide s.
‏هذه القواعد النوية (وهي الأدينين، والسيتوزين، والجوانين، والثايمين) مرتبة كحبات العقد فوق خيطين متوازين. ومثل الحروف تماماً عندما تصفها في ترتيب معين لتكون كلمات، كذلك القواعد (عندما تصف في ترتيب معين) يمكنها أن تحمل شفرات المعلومات. والمجموعة المتدة من عدة آلاف من هذه “الكلمات” المصاغة بلغة DNA وضعت بجوار بعضها البعض داخل عبارة تسمى “جين”.
كيف ترث جيناتك ؟
‏نصف عدد جيناتك يأتي من كل من أبوبك. وقد تلقى كل من أبويك نصف عدد جيناته من كل أب من أبويه، وبالتالي، فأنت ترث ربع عدد جيناتك من كل جد من جدواك الأربعة.
كيف تؤدي الجينات وظائفها ؟
‏تحكم الجينات في نمو جسدك وظائفه أساسا عن طريق تقديم شفرة أو برنامج عمل يمكن الخلايا من تصنيع البروتينات التي تحتاجها لإنجاز مهام معينة.
‏فمثلأ، أحد الجينات “العبارات” قد يحتوي على تعليمات لتصنيع البروتين المسمى “إنسولين”، وهو مطلوب للسكر حتى يمكن للخلاي أن تستفيد منه لتحويله إلى طاقة. وهناك جين أخر قد تكون وظيفته إبلاغ الخلية بالكيفية والموعد ‏الذي تصنع فيهما الهيموجلوبين، وهو بروتين موجود بالدم وظيفته نقل الاكسجين إلى الخلايا.
‏ولا تبدأ كل الجينات “عملها” في نفس التوقيت، ولكن أغلبها لا يؤدي وظيفته إلا عندما تكون هناك حاجة إليه لتوجيه عملية معينة.
‏وفي بعض الأحيان، قد تتغير الشفرة الوراثية المسجلة بحمض DNA في جين معين، وهذا ما نسميه طفرة وراثية أو التحول الوراثي. والطفرة قد تمثل تغيراً كبيرا أو مجرد تغير في قاعدة نوية واحدة.
‏والطفرات التي تطرأ على الجينات هي سب التنوع الطبيعي بين أجناس وأصناف الحيوان والنبات المتعددة والذي حدث على مدار مئات الألوف من السنوات وهو من أهم ما ذكره العالم تشارلز دارون في نظريته حول الوراثة.
‏وقد تكون للطفرة الجينية نتائج مفيدة، ما يسمح لنا بالتأقلم مع التغيرات التي تطرأ على البيئة من حولنا ونجاة النوع البشري من الهلاك.
‏غير أن الطفرة الضارة التي تطرأ على عامل وراثي ما قد تعطي تعليمات مختلفة تماما لخلية ما ، فينتج عن هذا عدم تصنيع أحد البروتينات بالقدر الكافي، أو تصنيع البروتين الخطأ، أو حدوث أي خطأ أخر. ومثل هذه التغيرات ‏التي قد تبدو تافهة، قد تتسبب في حدوث أمراض خطيرة. ومثال لذلك أن “أنيميا الخلية المنجلية” سبها طفرة في جين واحد.

موضوع مفيد جدآآ

لي عوده للمتابعهp

خليجية

ام عزوزي
خليجية

نور الهدى
خليجية

التصنيفات
الاستشارات الخاصة و استشارات الصحة و الطب

العلاج بالجينات قد يخفّف إلتهاب المفاصل الروماتز

أعلن أطباء وباحثون أمريكيون وألمان عن عثورهم على أول دليل بأن العلاج بالجينات يمكن أن يخفّف من أعراض إلتهاب المفاصل الروماتزمي (آر أي).

وتضمّنت الدراسة سيدتان تمران بأعراض ما قبل انقطاع الدورة الشهرية، ومصاباتبمرض الروماتويد في المرحلة المتقدمة. حيث قام الباحثون بحقن المريضتان بمادة معارضة للبروتين المسبب لتآكل الغضروف في المفاصل المتأثرة. ويعمل بروتين IL-1Ra على إيقاف عمل بروتين 1 interleukin-، الذي يلعب دوراً في تدمير الغضروف الذي يحدث عند مرضى إلتهاب المفاصل.

هذا وصرح كرستوفر إيفانس ، مدير المركزِ للدراسات التجبيرية المتقدّمة في بوسطن، في بيان صارد عن كليّة هارفارد الطبيّة الصحفي، "الفكرة هي بأننا إذا حافظنا على مكاننا، فأن الجين الجديد يمكن أن يعمل على منع جين interleukin-1 من العمل ضمن المفاصل. جوهرياً، يكون الجين الجديد مصنعا خاصا به ويعمل على التخلص من الألم والورم بشكل مستمر".

هذا وبعد أربعة أسابيعِ من العلاج، ابلغت المريضتان عن تحسن في الألمِ وتراجع في الورم.

وأضاف إيفانس، الذي يعمل أيضاً أستاذ جراحة تجبيرية في هارفارد، بأن المفاصل التي تم حقنها استجابت، في حين اندلع الألم والورم في مفاصل أخرى.

نشرت هذه النتائج في شهر شباط الحالي، في مجلة Human Gene Therapy. وحصلت هذه الدراسة على تمويل من شركة Orthogen، الألمانية للتقنية البيولوجية.

الدراسة "تساعد على توسيع بحوث العلاج بالجينات إلى الأمراض غير القاتلة وغيرِ الوراثية، ويعد إلتهاب المفاصل هدفا جيدا لهذه المعالجة، لأن المفصل مكان مغلق يمكننا حقنه بالجينات.

خليجية

شكرلكم

خليجية

شكرلكي

التصنيفات
الحمل و الولادة

تحليل الجينات

خليجية

خليجية
فحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عددالكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد.

و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس X ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( X) و الأخرى قصيرة ( Y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة بعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( P ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( Centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل.

الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من السلسلة الوراثية و بداخلها الجينات التي تنتج مواد لخلق الإنسان و جميع ما تحتاجه الخلية في تأتيت و وظيفتها و تفاعلاتها الكيمائية.فحص الكروموسومات المعتاد لا يكشف مشاكل الجينات لان الجينات لا تشاهد بالمجهر إطلاقا. بل هي تعطي صورة خارجية مكبرة لشكل الكروموسوم..

خليجية

كيف يجرى التحليل

يمكن اجراء التحليل على أي عينة من الجسم فيها خلايا و نواه.لذلك يمكن عملها على عينة من الدم ،نخاع العظام، الجلد، سائل الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة كما أن العينة المراد فحصها يجب أن تصل إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر.بعد وصول العينة الى المختبر يتم اضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسم و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم فحصها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالت الحرجة خلال بضعة أيام.

ماهي دواعي اجراء الفحص
خليجية
في العادة يطلب هذا التحليل عند اشتباه مشكلة تتعلق بالكروموسومات. و لذلك فهي تجرى لمتلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) حيث يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47 و يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل من نسختين. و يجرى أيضا لمتلازمة ادوارد و متلازمة باتاو و التي أيضا يكون فيها زيادة في عدد الكروموسومات و لكن الزيادة تكون في كروموسوم 18 –في حالة متلاومة ادوارد ، و في كروموسوم 13 في حالة متلازمة باتاو.كما يجرى أيضا لتشخيص متلازمة تيرنر ( و جود نسخة واحد من كروموسوم اكس بدل النسختين) أو متلازمة كلينفلتر و التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 مع وجود نسختين من كروموسوم اكس إضافة لنسخة من كروموسوم واي.

كما يطلب التحليل في حالة وجود عيوب خلقية للان مشاكل الكروموسومات هي إحدى أسباب العيوب الخلقية. فينظر إذا كان هناك زيادة او نقص جزئي في الكروموسوم و بذلك يكتشف سبب المشكلة. كما يستلزم أيضا إجراء فحص الكروموسومات في حالات الإجهاض المتكررة الغير معروف أسبابها (يجب إجراء هذا الفحص اذا حدث ثلاث أو أكثر من حالات الإجهاض) و أيضا في حالات العقم الغير معروف سببها.

كما يجرى هذا الفحص عند من لديهم تخر علقي أو في النمو. كما يقوم أطباء الدم بإجراء التحليل على عينات نخاع الدم لمن لديه سرطان الدم لأسباب تتعلق بالتشخيص و معرفة الاستجابة للعلاج.

هل هناك فحوصات متخصصة في فحص الكروموسومات

مع تطور العلم قام الأطباء بإجراء فحوصات أضافه . منها تعريض الكروموسومات للأشعة أو لمواد كيميائية محفزة للكشف عن وجود تكسر في الكروموسومات و ذلك لتشخيص أنواع نادرة من الأمراض الوراثية مثل مرض فانكوني.

و من الفحوصات الحديثة على فحص الكروموسومات ما يسمى بتحليل الفيش ( FISH) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف النقص او الزيادة الصغيرة جدا و التي لا ترى تحت المختبر في الأحوال العادية. و هذه التقنية يتم بها تشخيص أمراض مثل متلازمة برادر و لي و متلازمة وليامز وغيرها. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النوي. و قد يتوفر في المستقبل فحوصات كتقدمة لأكثر من مرض في فحص واحد.

هل تكشف تحاليل الكروموسومات جميع الإمراض الوراثية

بطبع لا فان فحص الكروموسومات لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لأدق التفاصيل . و لذلك عند معرفة المرض الوراثي الجيني فان الطبيب يقوم بعمل فحص للجين المسبب للمرض وليس فحص الكروموسومات.كما نبه إلى أن و جود عيوب خلقية لدى الطفل و نتيجة تحليل الكروموسومات سليمة لا تستدعي أن يجرى نفس التحليل للأبوين بل ان هذه التحاليل بالأصح هي تحصيل حاصل. و لكن لو كان الطفل لديه زيادة او نقص جزء في الكروموسومات فمن الضروري ان يجرى هذا الفحص للأبوين للتا كد من عدم و جود انتقال بين الكروموسومات (Trans ).
كم تكاليف فحص الكروموسومات

يتراوح تكلفة الفحص على عينة الدم بين 300 إلى 400 دولار أمريكي. و تصل فحوصات السائل الأمينوسي أو المشيمة في حدود 1000 دولار و الفحوصات المتعلقة بالصبغات الملونة تتراوح بين 300 إلى 1000 دولار.و الأهم من قيمة التحليل في رأينا هو توفر المختصين ذوا الكفاءة في المختبر حيث عن المختص الماهر يستطيع أن يكتشف أمور قد تغفل عن غير قليل الخبرة.

دمتن فى حفظ الله

يعطيك العافية

تسلمى يا قمر على المرور
نورتى الموضوع