الوسم: الوراثية

وقد بادر القيّمون على مركز الأميرة الجوهرة التابع لجامعة الخليج العربي، بتكريم سموّها تقديراً لعطاءاتها وهِبَتها السخيّة ولجهدها في النهوض بهذا الصرح العلمي الطبي والارتقاء به إلى مصاف أحدث مراكز البحوث الطبية العالمية.

كما قام المركز المُدَشّن حديثاً بتكريم عددٍ من العالمات العربيات والباحثات والمتخصصات في العلوم الجينية تثميناً لجهودهنّ في تطوير البحث العلمي في مجال الطبي الجزيئي وعلوم الأمراض الوراثية.

وفي السياق نفسه، يسعى مركز الأميرة الجوهرة لجذب الخبرات العربية في شتى المجالات والتخصّصات الحيوية ذات الصلة بغية تسخيرها لخدمة المواطن العربي، واضعاً في متناولهم أحدث الوسائل والمعدّات والأساليب العلمية والطبية التي تساعدهم في الأبحاث الجينية للوصول إلى علاجاتٍ شافية لأمراض مستعصية في العالم عموماً، وفي الوطن العربي خصوصاً، لاسيّما أن الخارطة الجينية العربية تشكّل اليوم هاجساً لدى علماء المنطقة، حيث تزداد نسبة الأمراض الوراثية على الحدّ المتوسّط المتعارف عليه عالمياً.

وبموازاة ذلك، يوفّر مركز الأميرة الجوهرة للطالبات والطلاب العرب في كليات الطب، فرصة للتدريب العلمي والاستفادة من البحث الأكاديمي بطريقة عملية.

وأهم وأكثر الأسباب التى تؤدى إلى هذه الآلام، هى خشونة الركبة أو ما يعرف باحتكاك أو التهاب أو تآكل مفصل الركبة وخاصة كبار السن.

وبالطبع فإن النساء أكثر عرضة لهذه الأوجاع من الرجال، ويمكن أن نقول: إن هناك 5 سيدات مقابل رجل واحد يعانين من مرض خشونة الركبة، فهو منتشر بدرجة كبيرة خاصة بين السيدات اللواتى وصلن سن اليأس.

ومريض خشونة الركبة يمكنه أن يودّع كل آلامها ومتاعبها، بعد اكتشاف المادة التى تقاوم التآكل والنسيج الخلوى الذى يمكن زراعته، لتنتهى المشكلة تماماً، مؤكدة أنه قديماً كانت الجراحة وتركيب المفاصل الصناعية هى الوسيلة الوحيدة للتخلص من خشونة الركبة، وكانت تسبقها عملية انتظار طويلة، تسوء خلالها حالة المريض.

أما حديثاً وبعد ظهور تخصص جديد فى طب هندسة الخلايا، فقد أصبح بالإمكان أخذ عينه مصابة من النسيج الخلوى للمريض، وإعادة تكبيرها فى المعمل، حتى نحصل على نسيج خلوى صحيح بحجم مناسب، ثم نعيد زراعته فى جسم المريض.

ونحو 70% من الحالات قد تحسنت حالتهم بصورة كبيرة، كما خفت حدة الألم بنسبة 50%، أما عن آثارها الجانبية فهى تقريباً معدومة.

وأشارت إلى أنه لتفادى الإصابة بخشونة الركبة مستقبلاً، ينصح بضرورة تقليل الوزن الزائد بصورة مستمرة، لتقليل الحمل على المفاصل والمشى بصورة يومية وممارسة بعض التمارين الخفيفة، وعدم الجلوس جلسة القرفصاء لفترة طويلة، والرجوع للطبيب فى حالة تكرار حدوث آلام بالمفاصل والركبة.

أسباب تفشى مرض خشونة الركبة، وأمراض العظام بوجه عام فى العالم العربى
السمنة هى السبب الرئيسى لانتشار آلام وأمراض العظام، خاصة المفاصل، وبالذات مفاصل الحوض والركبة، ولكن ذلك لا يمنع من وجود أشخاص نحفاء يعانون من الروماتيد، وهو نوع من الخشونة يصيب الغضاريف.

وقلة الحركة عامل مساعد أيضاً، لذا يجب المشى بانتظام، لأن المشى يؤدى إلى تحسين الدورة الدموية لغضاريف وأنسجة الركبة ويقوى عضلاتها، ولكن لابد أن يتم ذلك بدون إجهاد لمفصل الركبة، وفى غير أوقات الألم الشديد.

ما هى أعراض مرض خشونة الركبة وكيف يحدث؟
خشونة الركبة ناتجة عن تآكل النسيج الغضروفى المبطّن فى مفصل من المفاصل، ثم بعد ذلك يتلاشى الغضروف تماماً، بعدها يعانى المريض من آلام مبرحة فى المفاصل، وتقل حركته فلا يستطيع التحميل على قدميه.

ففى المراحل الأولية يشتكى المريض أو المريضة من آلام حول الركبتين أو إحداهما، تزداد مع الحركة والمشى وصعود الدرج والإجهاد، وتزول مع الراحة والأدوية المسكنة للآلام، ومع تقدّم المرض، فإن هذه الآلام تزداد حدتها وتجعل من الأعمال اليومية مجهوداً مؤلماً، كما يصاحب هذه الآلام تورّم وانتفاخ حول مفصل الركبة وتيبس فى حركة الفرد، وفى الحالات المتقدمة جداً، قد يكون هناك تشوه واضح والتواء فى الساقين وصعوبة شديدة فى الوقوف والمشى ولوخطوات بسيطة.

النساء والرجال… أيهما أكثر إصابة بالخشونة؟
بالطبع النساء، ويمكن أن نقول إن هناك 5 سيدات مقابل رجل واحد، وخاصة من المصابين بمرض خشونة الركبة، فهو منتشر بدرجة كبيرة خاصة بين السيدات اللواتى وصلن إلى سن اليأس، وأضعهن تحت الملاحظة الدورية كل عام لمتابعة حالتهن.

ما الجديد فى علاج خشونة الركبة بعيداً عن التدخل الجراحى
قديماً كانت الجراحة وتركيب المفاصل الصناعية هى الوسيلة الوحيدة، للتخلص من خشونة الركبة، وكانت تسبقها عملية انتظار طويلة تسوء خلالها حالة المريض.

أما الآن وبعد ظهور تخصص جديد فى الطب وهو هندسة الخلايا، فقد أصبح بالإمكان أخذ عينة مصابة من النسيج الخلوى للمريض، وإعادة تكبيرها فى المعمل، حتى نحصل على نسيج خلوى صحيح، بحجم مناسب، ثم نعيد زراعته فى جسم المريض.

زراعة النسيج الخلوى مرة أخرى
يتم زراعته فى المنطقة المتآكلة بالمنظار، لكن قبل إجراء تلك العملية، يجب أن يخضع المريض لمجموعة من الفحوصات، أولها الحالة الصحية للمريض وسنه ووزنه، وبعدها دراسة حجم الإصابة وتآكل الغضاريف.

ولو وجدنا أن حجم الإصابة صغير، فمن السهل أن تجرى له عملية زراعة نسيج غضروفى جديد فى المعامل.

نسبة نجاح هذه العملية وآثارها الجانبية
نحو 70% من الحالات تحسنت حالتهم بصورة كبيرة، وخفت حدة الألم بنسبة 50%، أما عن آثارها الجانبية فتقريباً معدومة.

نصائح للوقاية من خشونة الركبة؟
أمراض المفاصل والعظام، خاصة منطقة الركبة، يعانى منها أكثر من 30% من مرضى العظام، حيث ينصح بضرورة تقليل الوزن الزائد بصورة مستمرة، لتقليل الحمل على المفاصل، والحرص على تناول شوربة الكوارع، فهى تساهم فى علاج خشونى الركبة.

خاصة وإن المادة الجيلاتينية الموجودة بالكوارع تصنع منها حالياً العديد من عقاقير خشونة الركبة.

كل هذا إلى جانب ممارسة الرياضة، إذ يجب المشى بصورة يومية وممارسة بعض التمارين الخفيفة، وعدم الجلوس جلسة القرفصاء لفترة طويلة، والرجوع للطبيب حالة تكرار حدوث آلام بالمفاصل والركبة.

– قللى وزنك الزائد بصورة مستمرة.

– تناولى شوربة الكوارع الغنية بالمادة الجيلاتينية الموجودة فيه.

– مارسى الرياضة بانتظام.

– لاتعتمدى جلسة القرفصاء لفترة طويلة.

أرقام وبيّنات
– 70% من الحالات قد تحسّنت حالتهم بصورة كبيرة.

– 50% نسبة تخفيف حدة الألم لا آثار جانبية لعلاج الهندسة الوراثية.

– 5 سيدات مقابل رجل واحد من المصابين بمرض خشونة الركبة.

– 30% من مرضى العظام يعانون من آلام الركبة والغضروف.

بيد أنه إذا ثبت أن خلايا الدم والأنسجة ليست وراثية، فإن هذه الدراسات واسعة النطاق والطموحة علي الجينوم قد تكون مغلوطة إلى حد كبير منذ البداية. على أية حال، هذا ما أعلن عنه مجمومة من الباحثين في جامعة مونتريال في يوليو/ تموز في مجلة Human Mutation .
وينبع هذا الاستنتاج من البحث عن الأسباب الوراثية لأمدم ( تنفخ في جدار الشرايين) البطن aortic aneurysms . ثم درس العلماء جين BAK الذي يتحكم في موت الخلايا .

الـ AAA هو مرض شرياني نادر يتضمن العلاج منه إزالة عينات الأنسجة. عند مقارنتها، وجد الباحثون اختلافات كبيرة بين الجينات BAK بالخلايا والأنسجة وخلايا نفس الأفراد، " عامل إطلاق" هذا المرض يوجد فقط في الأنسجة. وعلاوة على ذلك، نفس الاختلافات بدت واضحة في عينات مأخوذة من أشخاص أصحاء.

كشفت هذه الدراسة أن آباء هؤلاء الأطفال لا يعانون من نفس الطفرة الحاذفة ما دفع الباحثون إلى الاعتقاد بأن الشذوذ ربما يكون سب في إعاقات بدنية وتطورية لدى الأطفال. يقول البحث بأن احتمال وجود حذف أو فقدان في الحمض النوي الوراثي قد يشير إلى احتمال حدوث تأخر في التطوير مثل إعاقة النمو لدى المواليد أو الشذود في الأيدي والأطراف والأقدام أو تأخر في النطق أو عيوب في القلب.

يشرح د. بلايك سي. باليف – مدير قسم بحث وتطوير المنتج في معامل (Signature Genomic Laboratories) – وهو كاتب أساسي في هذه الدراسة، قائلا: "إن الأساس الوراثي في حدوث إعاقات عقلية وتأخر في التطور لدى الأطفال مجهول في أغلب الحالات. لذلك فإن هذا الاكتشاف الخاص بالشذوذ الوراثي الذي لم يكن معروف من قبل يلقي مزيد من الضوء على الأساس الوراثي للأمراض البشرية كما أنه يقدم إجابات وتفسيرات لأسئلة هؤلاء الأطفال وعائلاتهم".

يقدر الباحثون وجود حوالي فرد من بين 115,000 شخص على مستوى العالم يعاني من هذا الشذوذ الوراثي.

كما توصل الباحثون إلى جينين يقولون أنهما السب الرئيسي في حدوث تأخر التطور بما في ذلك التأخر في النطق. هذان الجينان هما TBX2 و TBX4 وينتميان لعائلة جينية يتميز أعضائها بالترابط الشديد وهي عائلة T-box التي تساهم عادةً في عمليات التطوير.

وقد أثبت دراسات سابقة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة آلام مفاصل عظمة الرضفة بما في ذلك الشذوذ في الفخذ والقدم والتأخر في تطور أنسجة عظام الحوض، يعانون من حدوث طفرات في الجين TBX4.

كما تم ربط شذوذ جينات عائلة T-box بعض الاضطرابات الجينية مثل الخل الحادث في القلب والأطراف. لذا يعتقد الباحثون أن اكتشاف الاضطراب الوراثي الحديث قد يقع تحت فئة متلازمة هولت أورام. ويشرح د. باليف أن نتائج البحث تضمنت أيضاً جهود قامت بها معامل تشخيص منافسة. كما أن نشر المعلومات الجزيئية والإكلينيكية الهامة التي قد تمكن المرضى من فهم الأساس الجزيئي للاضطربت الوراثية البشرية كان من ضمن أهداف البحث.

تعتبر معامل (Signature Genomic Laboratories) التي تأست عام 2022 أول معامل تقدم التشخيص الخلوي الوراثي بالاعتماد على تقنية المصفوفات المجهرية وذلك باستخدام رقاقة (SignatureChip) التي تمتلكها. كما أنها تقدم تحليل الكروموسومات بالاعتماد على نفس التقنية. يلجأ لهذه المعامل قاعدة عريضة من العملاء في جميع أنحاء العالم من بينهم أخصائي طب حديثي الولادة وعلماء الوراثة الإكلينيكية والأطباء المولدين وأطباء الأطفال وأطباء الأمراض العصبية. هذه المعامل معتمدة بواسطة الكلية الأمريكية لتشخيص الأمراض (CAP) وهيئة تعديلات تطوير المعمل الجيني (CLIA). كما تحظى المعامل بتراخيص من فلوريدا ونيويورك ورود آيلاند وكاليفورنيا.

ومن ناحية أخرى حصلت مستشفى (Nationwide Children’s Hospital) مسبقاً على المرتبة الأولى كأفضل مستشفى للأطفال بأمريكا عام 2022 طبقاً لتقارير الأخبار الأمريكية والعالمية. كما تم تصنيفها أحد أفضل عشر مستشفيات في مجلة بارنتس (Parents) عام 2022. وهي أيضاً أحد أكبر الشبكات المستقلة والغير ربحية التي تهدف لتقديم الرعاية الصحية لطب الأطفال في الدولة. ترعى هذه المستشفى المواليد والأطفال والمراهقين إضافةً إلى البالغين الذين يعانون من أمراض خلقية.

ودرس الباحثون في مؤسسة يونيليفر برئاسة الدكتور دافيد جان أكثر من 200 من التوائم المتماثلة وغير المتماثلة في هولندا تتراوح أعمارهن بين 59 ـ 81 عاما.

ووجد هؤلاء أنه لا فرق هناك في نسبة الإصابة بالشيب في التوائم المتماثلة التي يوجد بها نفس العوامل المورثة.

فيما وجدوا فروقا أكبر في التوائم غير المتماثلة حيث تختلف العوامل المورثة.

كما وجدت الدراسة أن تساقط الشعر يرتبط أصلا بالعوامل الوراثية.

إلا أنها أشارت إلى أن سقوط الشعر من أعلى الرأس له صلة بالعوامل البيئية ونمط الحياة.

وتقول نينا جود من الرابطة البريطانية لإخصائيي الأمراض الجلدية إن دراسات سابقة أيضا لم تجد عوامل بيئية محددة في حياة الأشخاص الذين غزا الشيب شعرهم قبل أقاربهم.

وتضيف "إن هذا يعني أن غزو الشيب للشعر بالنسبة لأغلبية الناس ليس بسبب شيء ما فعلوه، وإنما لعوامل وراثية خارجة عن إرادتهم، وإن نمط الحياة لن يؤثر كثيرا على الفترة التي سيفقد فيها الشعر لونه".

غير أن جود تشير إلى أنه "لكل قاعدة استثناء بالطبع".

ويوافق دكتور دافيد فيشر من "معهد دانا فابر لأمراض السرطان" والذي قام بدراسات حول الإصابة بالشيب على أن العوامل الوراثية ربما تلعب دورا رئيسيا في التحكم في فقدان الشعر للونه.

إلا أنه يضيف بأن هناك دلائل على أن التعرض لبعض المواد الكيماوية قد ينشط عملية الشيب.

قد يكون الحمل مشوقاً و مصحوب بالمتعة و محفوف بالسعادة.و لكن في نفس الوقت قد يكون مصحوب بنوع من القلق و الخوف من المجهول..عندما يكون من المؤكد أن يولد لك طفل يكون من الصعب أن لا يكون هناك قلق بخصوص صحة الجنين .كان الأطباء في السابق يقولون بساطة للام القلقة أن لا تفكر في الأمر من دون أن يعملوا شيء بخصوص ذلك القلق.

إن الأم المتحضرة تفكر كثيرا حول صحة جنينها.أن الأبوين في وقتنا الحاضر لديهم من العلم ما يفوق ما كان عند إبائهم و أمهاتهم.و قد يكونوا قد سمعوا عن الكثير من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية التي تفوق 3 آلاف مرض و التي من الممكن أن تصيب الجنين.و لكن من حسن الحظ فان هناك العديد من التحاليل التي يمكن إجرائها للكشف عن الكثير منها و لتطمئن الوالدين .إن هذه التحاليل يمكن أن تساعد الوالدين في اتخاذ القرار الصائب لمستقبل طفلها.

إضافة إلى أخر أنواع التحاليل العالية في تقنيتها و التي ظهرت خلال في التسعينات الميلادية فان هناك تحاليل و فحوصات روتينية تجرى لجميع الحوامل لكي تحافظ على صحة الجنين و ا أمة.

التحاليل الروتينية

في أول موعد مع طبيبة النساء و الولادة أو طبيبة العناية الأولية فان الطبيبة تقوم بأخذ و زنك و طولك و ضغط دمك و تجري لك بعض تحاليل الدم و البول. و إليك بعض منها:

تحليل للكشف عن فقر الدم(الأنيميا):و يجرى ذلك عن طريق عمل صورة عاملة للدم و التي تظهر نسبة الهيموجلوبين و حجم كريات الدم الحمراء.كما أن كثير من المراكز تجري تحليل للأنيما المنجلية . و ا1ا كانت الأم حاملة للمرض فان هذا التحليل يجرى أيضا للزوج.

تحاليل للكشف عن الأمراض المعدية: كالكشف عن التهاب الكبد بي و سي, و التحليل عن مرض الزهري و الإيدز . والتأكد أن لديك مناعة من الحصبة الألمانية.

تحليل بول: تقوم الطبيبة بالكشف في العيادة عن طريق شريط كيمائي و الذي كشف عن كمية الزلال(الروتين) في البول و كمية السكر و هل يوجد دم أو كرات دم بيضاء(خلايا صديديه) في البول و عند و جود أي من تلك الأمور فإنها قد تقوم بتحليل مخبري للبول خاصة اذا كان هناك اشتباه في وجود التهاب في البول و الذي يكثر عند الحوامل.

اخذ مسحة من المهبل و من عنق الرحم: و ذلك عند و جود أعراض التهاب في المهبل. عما أن مسحة عنق الرحم تجرى لجميع النساء كل بضعة سنوات للكشف عن سرطان عنق الرحم.

قد يستدعي الأمر إعادة بعض من هذه التحاليل خلال الحمل و ذلك لضمان أن تكون الأمور تحت المراقبة، كتحليل صورة الدم و تحاليل البول.

كما يجرى تحليل للكشف عن مرض السكر في الأسبوع الثامن و العشرين .كما قد تجرى فحوصات أخرى حسب التاريخ المرض للعائلة.

الأشعة الصوتية

إن اكتشاف الأشعة الصوتية و إثبات استخدامها بشكل امن-حيث لم يثبت علميا أنها مضرة للجني و لا تسبب عيوب خلقية- خلال الحمل فتح أفاق كبيرة لتصوير الجنين و الكشف عليه للتأكد من عدة أمور.تستخدم الأشعة الصوتية خلال الحمل بشكل روتيني و يمكنها القيام بما يلي:

تحديد عمر الجنين بشكل دقيق خاصة إذا أجريت في الاشهر الأولى من الحمل.

الكشف عن ومكان المشيمة

الكشف عن كمية السائل المحيط بالجنين(السائل الأامينوسي ).

الكشف على القلب للكشف عن نبضة

الكشف عن عدد الاجنة

الكشف عن حجم الجنين و طوله

الكشف عن أعضاء الجسم (المخ, القلب, العمود الفقري, الكلى, الأطراف)

و لكن علينا التذكر أن الأشعة الصوتية لا تكشف عن وظيفة المخ مثلا و لا تكشف عن وجود مرض وراثي إذا لم يكن مصحوبا بعيوب خلقية و عندما تكون هناك علامات الجسدية للمرض.كا أن الأشعة الصوتية تعتمد بشكل كبير على خبرة الفني الذي يقوم بها.فكلما كان الفني ضالعا أمكنه أن يكشف عن الكثير من الأمور.كما أن الفني يستفيد من المعلومات التي ترد إليه,فإذا كان مثلا هناك شك في أطراف الجنين أو كان في العائلة مرض وراثية يصيب الأطراف فانه من المهم تنبيه الفني لكي يركز بشكل اكبر على الأطراف لكي يتأكد أنها سليمة.

في كثير من الأحيان لا يكتشف عيوب خلقية في الجنين إلا بعد أن يولد. و هذا ليس بالنادر بل هو شائع و السبب يرجع إلى عدة أمور،منها عدم دقة الغني الذي أجرى الفحص, أو لوجود صعوبات فنية عن الكشف، كأن تكون كمية السائل المحيط بالجنين قليلة,أو لصعوبة وصول الأشعة الصوتية إليه كسقف الحلق في حالة الحلق المشقوق(Cleft palate).

حديثا أنتجت أنواع متطورة من الأشعة الصوتية ذات الأبعاد الثلاثية. و التي يمكنا إظهار ملامح الوجه و تستطيع التأكد من وجود بعض العيوب الخلقية بشك أكثر دقة من سابقاتها من الأشعات.

Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening (MSAFP

الألفا فيتو بروتين(Alpha Fetoprotein) مادة بروتينيه تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية.و لقد وجد الأطباء أن قياس هذا البروتين في دم الأم الحامل له فوائد تشخيصية لبعض الأمراض العيوب الخلقية.و الجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين و يمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. و لذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستوى البروتين في دم الأم.و لقد و جد أن ارتفاعه بشكل ملحوظ قد يعني أن هناك عيبا خلقيا في العمود الفقري للجني أو بما يعرف بالظهر المشقوق كما انه أيضا يرتفع في حالات و جود ثقب أو فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.كما انه يرتفع في حالة و جود رشح للبروتينا من الكلية او ما يسمى بمرض نفروتك(Finish Type Nephrotic syndrome).

و من المعلوم أن مستوى الألفا فيتو بروتين يتفاوت على حسب عمر الجنين و لذلك فان لكل أسبوع من الحمل مستوى محدد إذا تجاوزه اعتبر مرتفعا.و لذلك فان أو عمل يقوم به الطبيب عند ارتفاع هذا البروتين هو التأكد من عمر الجنين عند اخذ العينية.كما أن مستوى هذا البروتين يرتفع عند و جود توائم, كما أن مستواه يتفاوت إلى حد بسيط حسب و زن الحامل و عمرها و حسب أصولها العرقية.في العادة يجرى هوا التحليل في الأسبوع السادس عشر من الحمل لكل النساء و يمكن إجراءه بعد ذلك التاريخ.

كما أن انخفاض هذا البروتين قد يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكروموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.

إن من المهم معرفة أن تحليل مستوى الألفا فيتو بروتين لا يُعتمد عليه في التشخيص. هو فقد يحدد نسبة احتمال الإصابة.فيقول مثلا أن احتمال الإصابة بمرض ما أعلى من المتوقع أو مساوي للمتوقع. لذلك فإذا كان التحليل غير طبيعي فانه يلزم الطبيب إجراء فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الجنين.فمثلا إذا كان مستوى البروتين عالي فانه يقوم –بعد التأكد من عمر الجنين وقت إجراء الفحص-بالتأكد من عدم و جود توائم و عدم و جود عيب خلقي في العمود الفقري(الظهر المشقوق أو حالة غياب المخ ) أو في جدار البطن و يتم ذلك بالأشعة الصوتية و عند الجمع بين هذا التحليل و الأشعة الصوتية فانه تستطيع أن تكشف الظهر المشقوق بنسبة 95% و تكشف حالة غياب المخ بنسبة 100%. و عند إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين فقط فإنها تكشف عن 85% من الحالات فقط.

كذلك الحال عند انخفاض مستوى الألفا فيتو بروتين عن المعدل الطبيعي فانه يجب التأكد من أن الجنين ليس لدية علامات أو أعراض لمتلازمة داون عن طريق إجراء أشعة صوتية للجني،و قد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار للسائل الامينوسي للكشف على كروموسومات الجنين للتأكد بشكل أدق من عدم أو إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.

لقد سبب هذا التحليل الكثير من القلق للأمهات الحوامل عند ما يكون نتائج التحليل غير متوقعه.و قد يكون هذا القلق مبالغ فيه إلى حد بعيد خاصة إذا علمنا أن الكثير من كان لديهم قراءات غير متوقعة كان أطفالهم سليمين. أن الفائدة الحقيقية من إجراء هذا الفحص هو للتقلي من عدد النساء التي يجب إجراء فحص لسائل الامينوسي لهم للكشف عن متلازمة داون. فمن غير الممكن إجراء فحص للسائل الامينوسي لجميع النساء. لذلك اختير تحليل الألفا فيتو بروتين لكي يساعد في توجيه انتباه الأطباء إلى بعض النساء الاتي يلزم إجراء الفحص الأامينوسي لهن.أن عدم إجراء اختبار السائل الامينوسي لكل النساء هو لارتفاع تكلفة إجراءه،إضافة إلى انه قد يسبب الإجهاض بنسبة 0.5% من النساء و هذا الرقم قد يكون منخفض و لكنه بلاشك اقل من نسبة احتمال أن يكون الجنين مصاب بمتلازمة داون هي نسبة تصل إلى 1% عند بلوغ سن الخامس و الثلاثون العمر.و لذلك فالأطباء ينصحون جميع النساء التي أعمارهن فوق 35 سنة أن يقوموا بإجراء فحص للسائل الامينوسي مباشرة و ذلك للتأكد من أن الجنين ليس مصاب بمتلازمة داون علما أن حتى لو اكتشف الأمر فان الحل الوحيد في هذه الحالة هي الإجهاض إذا كان ذلك يجوز شرعا و برغبة من الوالدين.

انه من المهم معرفه انه في حالة عدم الرغبة في معرفة إذا ما كان الجنين مصاب أو في عدم الرغبة في إسقاط (إجهاض) الحمل لأي سبب كان فانه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات و ذلك لتأثيراتها النفسية و الجسدية على الحامل.

يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الامينوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.

و السائل الامينوسي هو الماء المحيط بالجنين.و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكروموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل . و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.

خطوات إجراء الفحص

بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين بعض الألم عند النغز- و عن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.

في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع من تاريخ الفحص. كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب –عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%

يمكن أن يجرى على السائل الامينوسي التحاليل التالية:

إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات

تحليل الكروموسومات

إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة

فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)

تحاليل إنزيمية على السائل

المضار و المخاطر

لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الامينوسي إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح ا و عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.و لكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:

1- إن السائل الامينوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا, و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.

2- إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض بعد إجراء الفحص الامينوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.

3- .يتعلق نجاح عملية فحص السائل الامينوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الامينوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمئة.

4- في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمينوسي أو الدم عبر المهبل

Chorionic Villus Sampling

الكورينك فيّلس عبارة عن زوائد لحمية رفيعة تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم.و المشيمة هي جزء من الجنين و لذلك يمكن فحصها عن طريق زراعة الخلايا و إجراء الفحوصات عليها. يقدم فحص الكوريونيك فيلس مميزات عن فحص السائل الامينوسي و من أهمها هذه المميزات هو إمكان إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل.و بذلك يسمح أن يتخذ الوالدين القرارات المصيرية في بداية الحمل.و يمكن القيام بجميع الفحوصات التي تجرى على السائل الأامينوسي كفحص للكرومسات و الجينات و فحص بعض الإنزيمات على الخلايا بعد زراعتها في المختبر. وتظهر النتائج خلال أربع أسابيع من تاريخ إجراء الفحص.

خطوات إجراء الفحص

تتم العية بنفس خطوات فحص السائل الامينوسي. و هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.الطريقة الثانية هي أكثرها شيوعا و لا يصحبها أي الم بينما الأولى كأنها فحص للسائل الامينوسي.

المخاطر

جميع المخاطر التي ذكرناها في موضوع الفحص الامينوسي ينطبق على موضوع إجراء فحص للكورين فيلس.عدى أن نسبة حدوث الإجهاض حوالي 1% أي انه 99% لا يحدث أي إجهاض.كما أن احتمال أن يظهر دم عبر المهبل أكثر شيوعا و لكن لا هتم كثير إلى هذا الأمر إذا لم يتجاوز خروجه يومين.

هناك أمر يحير الأطباء الذين يفحصون الكروموسومات داخل الخلايا المأخوذة من المشيمة في المختبر.في بعض الحالات يكون هناك خلل في "بعض"الخلايا حيث تحتوي على عدد اقل أو أكثر من الكروموسومات و هذا يعرف عند الأطباء بتعدد الخلايا أو الموزيك (Mosaicism ).طبعا السؤال الذي يحيرهم هو لماذا بعض الخلايا بها عدد مختلف على الأخر.كان المتوقع أن تحتوي"جميع" على نفس العدد من الكروموسومات.و الذي يجعلهم في حيرة أكثر هو خلايا الجنين ،هل تحتوي على العدد الطبيعي أم لا.إن سبب حيرة الأطباء هو نابع من أن خلايا المشيمة يكثر فيها اضطراب في عدد الكروموسومات من دون ان يكون ذلك موجود في الجنين.

قد يقوم الطبيب بإبلاغه بهذه المعلومات و قد يطلب الطبيب تحليل للسائل الأامينوسي أو تحليل دم الجنين عن طريق سحب دم من الحبل السري مباشرة.

Cordocentesis

قد يتعين على الطبيب إجراء فحص لدم الجنين عن طريق اخذ عينة من الوريد أو الشريان الذي في الحبل السري. و يتم ذلك بنفس خطوات اخذ السائل الامينوسي و الذي تحدثنا عنه في فحص السائل الامينوسي.و تحليل دم الجنين ليس من التحاليل المتوفرة في كثير من المراكز و هو مفيد للحصول على عينة تعكس حالة الجنين مباشرة و يمكن إجراء الفحوصات الكاملة عليها كفحص الكروموسومات و الجينات و الكشف عن الأمراض المعدية التي قد تكون إصابة الجنين.

يجرى هذا الاختبار بعد الأسبوع العشرون من الحمل و كلما تقدم الحمل سهل على الطبيب القيام به. و هناك حوالي 2% في أن يسبب ولادة مبكرة أو موت للجني أو إجهاض إذا كان الحمل اقل من 24 أسبوع.