التصنيفات
الحمل و الولادة

ملف كامل عن الفحوصات الوراثية للحامل

بسم الله الرحمن الرحيم
ملف كامل عن الفحوصات الوراثية للحامل

خليجية

قد يكون الحمل مشوقاً و مصحوب بالمتعة و محفوف بالسعادة.و لكن في نفس الوقت قد يكون مصحوب بنوع من القلق و الخوف من المجهول..عندما يكون من المؤكد أن يولد لك طفل يكون من الصعب أن لا يكون هناك قلق بخصوص صحة الجنين .كان الأطباء في السابق يقولون بساطة للام القلقة أن لا تفكر في الأمر من دون أن يعملوا شيء بخصوص ذلك القلق.

إن الأم المتحضرة تفكر كثيرا حول صحة جنينها.أن الأبوين في وقتنا الحاضر لديهم من العلم ما يفوق ما كان عند إبائهم و أمهاتهم.و قد يكونوا قد سمعوا عن الكثير من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية التي تفوق 3 آلاف مرض و التي من الممكن أن تصيب الجنين.و لكن من حسن الحظ فان هناك العديد من التحاليل التي يمكن إجرائها للكشف عن الكثير منها و لتطمئن الوالدين .إن هذه التحاليل يمكن أن تساعد الوالدين في اتخاذ القرار الصائب لمستقبل طفلها.

إضافة إلى أخر أنواع التحاليل العالية في تقنيتها و التي ظهرت خلال في التسعينات الميلادية فان هناك تحاليل و فحوصات روتينية تجرى لجميع الحوامل لكي تحافظ على صحة الجنين و ا أمة.

التحاليل الروتينية

في أول موعد مع طبيبة النساء و الولادة أو طبيبة العناية الأولية فان الطبيبة تقوم بأخذ و زنك و طولك و ضغط دمك و تجري لك بعض تحاليل الدم و البول. و إليك بعض منها:

تحليل للكشف عن فقر الدم(الأنيميا):و يجرى ذلك عن طريق عمل صورة عاملة للدم و التي تظهر نسبة الهيموجلوبين و حجم كريات الدم الحمراء.كما أن كثير من المراكز تجري تحليل للأنيما المنجلية . و ا1ا كانت الأم حاملة للمرض فان هذا التحليل يجرى أيضا للزوج.

تحاليل للكشف عن الأمراض المعدية: كالكشف عن التهاب الكبد بي و سي, و التحليل عن مرض الزهري و الإيدز . والتأكد أن لديك مناعة من الحصبة الألمانية.

تحليل بول: تقوم الطبيبة بالكشف في العيادة عن طريق شريط كيمائي و الذي كشف عن كمية الزلال(الروتين) في البول و كمية السكر و هل يوجد دم أو كرات دم بيضاء(خلايا صديديه) في البول و عند و جود أي من تلك الأمور فإنها قد تقوم بتحليل مخبري للبول خاصة اذا كان هناك اشتباه في وجود التهاب في البول و الذي يكثر عند الحوامل.

اخذ مسحة من المهبل و من عنق الرحم: و ذلك عند و جود أعراض التهاب في المهبل. عما أن مسحة عنق الرحم تجرى لجميع النساء كل بضعة سنوات للكشف عن سرطان عنق الرحم.

قد يستدعي الأمر إعادة بعض من هذه التحاليل خلال الحمل و ذلك لضمان أن تكون الأمور تحت المراقبة، كتحليل صورة الدم و تحاليل البول.

كما يجرى تحليل للكشف عن مرض السكر في الأسبوع الثامن و العشرين .كما قد تجرى فحوصات أخرى حسب التاريخ المرض للعائلة.

الأشعة الصوتية

خليجية

إن اكتشاف الأشعة الصوتية و إثبات استخدامها بشكل امن-حيث لم يثبت علميا أنها مضرة للجني و لا تسبب عيوب خلقية- خلال الحمل فتح أفاق كبيرة لتصوير الجنين و الكشف عليه للتأكد من عدة أمور.تستخدم الأشعة الصوتية خلال الحمل بشكل روتيني و يمكنها القيام بما يلي:

تحديد عمر الجنين بشكل دقيق خاصة إذا أجريت في الاشهر الأولى من الحمل.

الكشف عن ومكان المشيمة

الكشف عن كمية السائل المحيط بالجنين(السائل الأامينوسي ).

الكشف على القلب للكشف عن نبضة

الكشف عن عدد الاجنة

الكشف عن حجم الجنين و طوله

الكشف عن أعضاء الجسم (المخ, القلب, العمود الفقري, الكلى, الأطراف)

خليجية
و لكن علينا التذكر أن الأشعة الصوتية لا تكشف عن وظيفة المخ مثلا و لا تكشف عن وجود مرض وراثي إذا لم يكن مصحوبا بعيوب خلقية و عندما تكون هناك علامات الجسدية للمرض.كا أن الأشعة الصوتية تعتمد بشكل كبير على خبرة الفني الذي يقوم بها.فكلما كان الفني ضالعا أمكنه أن يكشف عن الكثير من الأمور.كما أن الفني يستفيد من المعلومات التي ترد إليه,فإذا كان مثلا هناك شك في أطراف الجنين أو كان في العائلة مرض وراثية يصيب الأطراف فانه من المهم تنبيه الفني لكي يركز بشكل اكبر على الأطراف لكي يتأكد أنها سليمة.

في كثير من الأحيان لا يكتشف عيوب خلقية في الجنين إلا بعد أن يولد. و هذا ليس بالنادر بل هو شائع و السبب يرجع إلى عدة أمور،منها عدم دقة الغني الذي أجرى الفحص, أو لوجود صعوبات فنية عن الكشف، كأن تكون كمية السائل المحيط بالجنين قليلة,أو لصعوبة وصول الأشعة الصوتية إليه كسقف الحلق في حالة الحلق المشقوق(Cleft palate).

حديثا أنتجت أنواع متطورة من الأشعة الصوتية ذات الأبعاد الثلاثية. و التي يمكنا إظهار ملامح الوجه و تستطيع التأكد من وجود بعض العيوب الخلقية بشك أكثر دقة من سابقاتها من الأشعات.

خليجية




اتحليل الألفا فيتو بروتين للام الحامل

Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening (MSAFP

الألفا فيتو بروتين(Alpha Fetoprotein) مادة بروتينيه تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية.و لقد وجد الأطباء أن قياس هذا البروتين في دم الأم الحامل له فوائد تشخيصية لبعض الأمراض العيوب الخلقية.و الجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين و يمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. و لذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستوى البروتين في دم الأم.و لقد و جد أن ارتفاعه بشكل ملحوظ قد يعني أن هناك عيبا خلقيا في العمود الفقري للجني أو بما يعرف بالظهر المشقوق كما انه أيضا يرتفع في حالات و جود ثقب أو فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.كما انه يرتفع في حالة و جود رشح للبروتينا من الكلية او ما يسمى بمرض نفروتك(Finish Type Nephrotic syndrome).

و من المعلوم أن مستوى الألفا فيتو بروتين يتفاوت على حسب عمر الجنين و لذلك فان لكل أسبوع من الحمل مستوى محدد إذا تجاوزه اعتبر مرتفعا.و لذلك فان أو عمل يقوم به الطبيب عند ارتفاع هذا البروتين هو التأكد من عمر الجنين عند اخذ العينية.كما أن مستوى هذا البروتين يرتفع عند و جود توائم, كما أن مستواه يتفاوت إلى حد بسيط حسب و زن الحامل و عمرها و حسب أصولها العرقية.في العادة يجرى هوا التحليل في الأسبوع السادس عشر من الحمل لكل النساء و يمكن إجراءه بعد ذلك التاريخ.

كما أن انخفاض هذا البروتين قد يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكروموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.

إن من المهم معرفة أن تحليل مستوى الألفا فيتو بروتين لا يُعتمد عليه في التشخيص. هو فقد يحدد نسبة احتمال الإصابة.فيقول مثلا أن احتمال الإصابة بمرض ما أعلى من المتوقع أو مساوي للمتوقع. لذلك فإذا كان التحليل غير طبيعي فانه يلزم الطبيب إجراء فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الجنين.فمثلا إذا كان مستوى البروتين عالي فانه يقوم –بعد التأكد من عمر الجنين وقت إجراء الفحص-بالتأكد من عدم و جود توائم و عدم و جود عيب خلقي في العمود الفقري(الظهر المشقوق أو حالة غياب المخ ) أو في جدار البطن و يتم ذلك بالأشعة الصوتية و عند الجمع بين هذا التحليل و الأشعة الصوتية فانه تستطيع أن تكشف الظهر المشقوق بنسبة 95% و تكشف حالة غياب المخ بنسبة 100%. و عند إجراء تحليل الألفا فيتو بروتين فقط فإنها تكشف عن 85% من الحالات فقط.

كذلك الحال عند انخفاض مستوى الألفا فيتو بروتين عن المعدل الطبيعي فانه يجب التأكد من أن الجنين ليس لدية علامات أو أعراض لمتلازمة داون عن طريق إجراء أشعة صوتية للجني،و قد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار للسائل الامينوسي للكشف على كروموسومات الجنين للتأكد بشكل أدق من عدم أو إصابة الجنين بمتلازمة داون أو إدوارد.

لقد سبب هذا التحليل الكثير من القلق للأمهات الحوامل عند ما يكون نتائج التحليل غير متوقعه.و قد يكون هذا القلق مبالغ فيه إلى حد بعيد خاصة إذا علمنا أن الكثير من كان لديهم قراءات غير متوقعة كان أطفالهم سليمين. أن الفائدة الحقيقية من إجراء هذا الفحص هو للتقلي من عدد النساء التي يجب إجراء فحص لسائل الامينوسي لهم للكشف عن متلازمة داون. فمن غير الممكن إجراء فحص للسائل الامينوسي لجميع النساء. لذلك اختير تحليل الألفا فيتو بروتين لكي يساعد في توجيه انتباه الأطباء إلى بعض النساء الاتي يلزم إجراء الفحص الأامينوسي لهن.أن عدم إجراء اختبار السائل الامينوسي لكل النساء هو لارتفاع تكلفة إجراءه،إضافة إلى انه قد يسبب الإجهاض بنسبة 0.5% من النساء و هذا الرقم قد يكون منخفض و لكنه بلاشك اقل من نسبة احتمال أن يكون الجنين مصاب بمتلازمة داون هي نسبة تصل إلى 1% عند بلوغ سن الخامس و الثلاثون العمر.و لذلك فالأطباء ينصحون جميع النساء التي أعمارهن فوق 35 سنة أن يقوموا بإجراء فحص للسائل الامينوسي مباشرة و ذلك للتأكد من أن الجنين ليس مصاب بمتلازمة داون علما أن حتى لو اكتشف الأمر فان الحل الوحيد في هذه الحالة هي الإجهاض إذا كان ذلك يجوز شرعا و برغبة من الوالدين.

انه من المهم معرفه انه في حالة عدم الرغبة في معرفة إذا ما كان الجنين مصاب أو في عدم الرغبة في إسقاط (إجهاض) الحمل لأي سبب كان فانه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات و ذلك لتأثيراتها النفسية و الجسدية على الحامل.




فحص السائل الأامينوسي

خليجية

يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الامينوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.

و السائل الامينوسي هو الماء المحيط بالجنين.و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكروموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل . و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.

خطوات إجراء الفحص
خليجية
بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين بعض الألم عند النغز- و عن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.

في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع من تاريخ الفحص. كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب –عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%

يمكن أن يجرى على السائل الامينوسي التحاليل التالية:

إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات

تحليل الكروموسومات

إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة

فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)

تحاليل إنزيمية على السائل

المضار و المخاطر

لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الامينوسي إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح ا و عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.و لكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:

1- إن السائل الامينوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا, و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.

2- إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض بعد إجراء الفحص الامينوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.

3- .يتعلق نجاح عملية فحص السائل الامينوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الامينوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمئة.

4- في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمينوسي أو الدم عبر المهبل




افحص المشيمة(فحص الكوريونيك فيلّيس)

Chorionic Villus Sampling

الكورينك فيّلس عبارة عن زوائد لحمية رفيعة تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم.و المشيمة هي جزء من الجنين و لذلك يمكن فحصها عن طريق زراعة الخلايا و إجراء الفحوصات عليها. يقدم فحص الكوريونيك فيلس مميزات عن فحص السائل الامينوسي و من أهمها هذه المميزات هو إمكان إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل.و بذلك يسمح أن يتخذ الوالدين القرارات المصيرية في بداية الحمل.و يمكن القيام بجميع الفحوصات التي تجرى على السائل الأامينوسي كفحص للكرومسات و الجينات و فحص بعض الإنزيمات على الخلايا بعد زراعتها في المختبر. وتظهر النتائج خلال أربع أسابيع من تاريخ إجراء الفحص.

خطوات إجراء الفحص

تتم العية بنفس خطوات فحص السائل الامينوسي. و هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.الطريقة الثانية هي أكثرها شيوعا و لا يصحبها أي الم بينما الأولى كأنها فحص للسائل الامينوسي.

خليجية
المخاطر

جميع المخاطر التي ذكرناها في موضوع الفحص الامينوسي ينطبق على موضوع إجراء فحص للكورين فيلس.عدى أن نسبة حدوث الإجهاض حوالي 1% أي انه 99% لا يحدث أي إجهاض.كما أن احتمال أن يظهر دم عبر المهبل أكثر شيوعا و لكن لا هتم كثير إلى هذا الأمر إذا لم يتجاوز خروجه يومين.

هناك أمر يحير الأطباء الذين يفحصون الكروموسومات داخل الخلايا المأخوذة من المشيمة في المختبر.في بعض الحالات يكون هناك خلل في "بعض"الخلايا حيث تحتوي على عدد اقل أو أكثر من الكروموسومات و هذا يعرف عند الأطباء بتعدد الخلايا أو الموزيك (Mosaicism ).طبعا السؤال الذي يحيرهم هو لماذا بعض الخلايا بها عدد مختلف على الأخر.كان المتوقع أن تحتوي"جميع" على نفس العدد من الكروموسومات.و الذي يجعلهم في حيرة أكثر هو خلايا الجنين ،هل تحتوي على العدد الطبيعي أم لا.إن سبب حيرة الأطباء هو نابع من أن خلايا المشيمة يكثر فيها اضطراب في عدد الكروموسومات من دون ان يكون ذلك موجود في الجنين.

قد يقوم الطبيب بإبلاغه بهذه المعلومات و قد يطلب الطبيب تحليل للسائل الأامينوسي أو تحليل دم الجنين عن طريق سحب دم من الحبل السري مباشرة.




افحص دم الجنين

خليجية

Cordocentesis

قد يتعين على الطبيب إجراء فحص لدم الجنين عن طريق اخذ عينة من الوريد أو الشريان الذي في الحبل السري. و يتم ذلك بنفس خطوات اخذ السائل الامينوسي و الذي تحدثنا عنه في فحص السائل الامينوسي.و تحليل دم الجنين ليس من التحاليل المتوفرة في كثير من المراكز و هو مفيد للحصول على عينة تعكس حالة الجنين مباشرة و يمكن إجراء الفحوصات الكاملة عليها كفحص الكروموسومات و الجينات و الكشف عن الأمراض المعدية التي قد تكون إصابة الجنين.

يجرى هذا الاختبار بعد الأسبوع العشرون من الحمل و كلما تقدم الحمل سهل على الطبيب القيام به. و هناك حوالي 2% في أن يسبب ولادة مبكرة أو موت للجني أو إجهاض إذا كان الحمل اقل من 24 أسبوع.




التصنيفات
منتدى الرشاقة

السمنة والعوامل الوراثية + الحل

السمنة والعوامل الوراثية + الحل

هل يمكن التخلص من السمنة الوراثية؟
الرشاقة وجمال القوام، هما حلم كل فتاة وامرأة. ولكن بعضهن فشلن في اتباع نظام غذائي معين لإنقاص وزنهن، وأخريات اتبعن نظاما غذائيا صارما ولم ينقصن وزنهن كيلو جراما واحدا!! وتقول أحدث الدراسات في عالم الرشاقة أن السمنة وراثية وأن الأمهات ينقلن إلي بناتهن ملامح وشكل جسمهن، وأن الجينات والهرمونات تنتقل من الأم إلي بناتها. كما أن الوراثة مسئولة عن بعض العادات، مثل رغبة الشخص في تناول مأكولات معينة، كما أنها مسئولة عن توزيع الدهون الزائدة علي مناطق الجسم. بل إن بعض الدراسات أكدت أن مستوي نشاط خلايا الجسم ومدي الرغبة في ممارسة الرياضة يمكن أن ينتقل بالوراثة أيضا من الأم إلي ابنتها.
العادات الخاطئة هي السبب
ومن هذه الدراسات والأبحاث تأكد فشل البعض في إنقاص وزنهن أو تغيير ملامح شكل جسمهن مهما اتبعن من نظم غذائية. ويقول د. مصطفي ساري، أستاذ الرجيم والعلاج الطبيعي، إن السبب الحقيقي وراء فشل البعض في إنقاص أوزانهن يرجع إلي العادات السيئة والخاطئة في النظام الغذائي، وأن السمنة الناتجة عن الوراثة لا تمثل أكثر من ثلث حالات السمنة، ويمكن لهؤلاء اللاتي يتصفن بالسمنة بسبب عوامل وراثية، إنقاص وزنهن إذا اتبعن نظاما غذائيا سليما وغيرن من عاداتهن السيئة في تناول الغذاء.
عوامل فشل إنقاص الوزن
ويضيف د. ساري: وعوامل فشل إنقاص الوزن عديدة، منها عدم ممارسة الرياضة أو قلة الأداء الحركي اليومي ، بالإضافة إلي عدم وجود مشجعين عندما يتغير شكل الجسم بعد إنقاص الوزن، فنجد البعض يواجه حملة انتقادات بأن شكل الشخص وهو سمين أجمل وأفضل من شكله بعد إنقاص وزنه، وقد يواجه الشخص تغييرات تصيبه بالخيبة مثل وجهك أصفر، عيونك ذابلة، وغالبا ما يعود هؤلاء الأشخاص إلي شكلهم السابق إرضاءً للآخرين وهناك سبب آخر للفشل في إنقاص الوزن وهو اتباع نظام غذائي واحد وعدم التنوع في البرامج الغذائية. كما أن هناك من يتصورون أن إنقاص الوزن يتم بصورة سريعة، ولكن إنقاص الوزن يتم بصورة تدريجية وبرامج الأنظمة الغذائية السليمة لإنقاص الوزن تحتاج إلي وقت وصبر.

مفتاح الحل

وإذا كانت الدراسات الوراثية تؤكد أن الجينات هي المسئولة عن شكل الجسم وتوزيع الدهون في مناطق معينة مما يفقد الأمل لدي البعض من إنقاص وزنهن، فإن السمنة ليست قدرا محتوما، لأن كل امرأة يمكن أن تصبح رشيقة متناسقة القوام إذا اتبعت نظاما غذائيا سليما وداومت علي ممارسة الرياضة اليومية حتى ولو لبضع دقائق قبل الذهاب إلي العمل. وممارسة الرياضة بانتظام هي المفتاح لحل كل المشاكل المتعلقة بالسمنة الوراثية أو السمنة بشكل عام.




يسلمووو قلبووو

وكل عام وانتي بخييييييير




خليجية



التصنيفات
منوعات

البصمة الوراثية طريقة حديثة لتخسيس الوزن

خليجية

ي محاولات حديثة لإيجاد حلول عملية للتخلص من الوزن الزائد، أجرى باحثون في شركة بريطانية مؤخرًا تجربة حمية غذائية جديدة تقوم على تحليل الحمض النووي للإنسان وتساعده على إنقاص وزنه، وتبين أن تلك الحمية تزيد بمقدار الضعف من حيث الفاعلية عن برامج إنقاص الوزن العادية.

وأشار الباحثون إلى فكرة الحمية الذكية، باختبار مسحة فم بسيطة من مجموعة مكونة من ستة أشخاص بغرض الكشف عن الطعام المناسب والتدريبات الملائمة لجسم الإنسان.

وأكّد الخبراء بأن اختبار الحمض النووي هذا يُقَسِّم الأشخاص إلى أربعة أقسام، يكلف كل قسم باتخاذ حمية ذات محتوى دهني مختلف مع إرشادهم لينتهجوا واحدًا من ثلاث مستويات متعلقة بالتمرينات الرياضية، أما المستوى الخفيف مثل المشي السريع أو مستوى متوسط مثل ركوب الدراجة أو مكثف مثل ممارسة تمرينات الأيروبيكس.

وتظهر تلك الحمية عدد ساعات التمرينات الرياضية التي ينبغي على الفرد الالتزام بها أسبوعيًا لإنقاص الوزن، حيث أوضح الباحثون أن تلك الحمية الجديدة تكشف عن قدراتك الحقيقية فيما يتعلق بإنقاص الوزن عن طريق توفير خارطة طريق وراثية لفقدان الوزن.




يسعدني ان اكوون اول من رد على موضوعك مشكوررره تقبلي مروري المتواضع



التصنيفات
منوعات

الجنس اليومي يحسن النوعية الوراثية للحيوانات المنوية

الجنس اليومي يحسن النوعية الوراثية للحيوانات المنوية
في الأثنين 24 مارس 2022

الموضوع:عالم المراة

وفقا لمجموعة من أخصائي الخصوبة، يبدو أن النشاط الجنسي المنتظم والمتكرر يحسن من النوعية الوراثية للحيوانات المنوية وقد يساعد بعض الأزواج على الحمل سريعا.هذا وقد كشفت دراسة أجريت على مجموعة من الرجال في عيادة للخصوبة بأنّ العيوب الوراثية في الحيوانات المنوية تراجعت بشكل مذهل بعد الاستمرار في برنامج طلب منهم ممارسة النشاط الجنسي يوميا لمدّة أسبوع.

هذا وينصح أطباء الخصوبة الرجال الذين يرغبون في الإنجاب في الامتناع عن النشاط الجنسي من يومين إلى ثلاثة أيام، لرفع عدد الحيوانات المنوية التي ينتجونها. في حين اقترحت النتائج الحديثة بأنّ الرجال الذين يملكون حيوانات منوية صحّية لكن رديئة النوعية يمكن أن يحسّنوا المادّة الوراثية في الخلايا عن طريق الانشغال أكثر في النشاط الجنسي.
يمكن أن يقلّل الضرر الوراثي من فرص تخصيب الحيوان المنوي للبويضة، أو يمكن أن يؤدّي إلى تشكيل جنين يخفق في الالتصاق بجدار الرحم بشكل صحيح أو يتعرض للإجهاض.

هذا وقد قام الدكتور دايفد غرينير، طبيب خصوبة في سيدني آي في إف، بدراسة 42 رجل يملكون حيوانات منوية ذات مستويات عالية من الضرر الوراثي. كلّ الرجال كانوا من الأزواج الذين كان عندهم تاريخ متكرر في الفشل أو المعالجة بالتخصيب الفاشلة. بعد ثلاثة أيام من اختبارات الامتناع الجنسية كشفت الأبحاث عن وجود ضرر وراثي بنسبة 30. 8 % في حيمن الرجال.

تم فحص الرجال مرة ثانية بعد أن طلب منهم الانشغال في نشاط جنسي يومي لمدة أسبوع. فأظهرت النتائج تراجع في نسبة حيمنهم تقريبا إلى الثلث، مع تراجع في الضرر الوراثي أيضا، في المعدل بحلول الـ12.8 %، في 37 من الرجال. الاختبارات على الرجال الخمسة الباقين أظهرت زيادة في الضرر الوراثي لحيمنهم بعض الشّيء. حوالي خمس الرجال كان لديهم ضرر في المادة الوراثية في الحيمن.

هذا وعلق الدّكتور غرينر قائلا: ‘أنا مقتنع بأن القذف الكثير بشكل يومي، يحسّن المادة الوراثية في الحيمن في أكثر الرجال بقدر معقول.’ ويعتقد غرينر بأنّه كلما طالت فترة بقاء الحيمن في الإنبوب الذي يقود من الخصيات، كلما زاد الضرر الوراثي بسبب تجمع الجزئيات الحرّة في الجسم.

من جهة أخرى، ذكر تقرير لباحثي الخصوبة الاستراليين عام 2022 بأنّ الرجال يمكن أن يخفّضوا خطر تطوير سرطان البروستات بالاستمناء كثيرا. كذلك اعتقد الفريق، في مجلس فيكتوريا للسرطان في ملبورن، بأنّ القذف يعتبر وسيلة مانعة لتعزيز المواد الكيمياوية المسبّبة للسرطان في البروستات.




والله معلومات مفيدة جدا
جزاك الله كل خير



شكرلكي مرورك الكريم على موضوعاتي



مشكووورة حبيبتي على المووضووع الراائع



خليجية



التصنيفات
منوعات

زواج الأقارب مشروع ناجح للأمراض الوراثية والاعاقة الذهنية للأطفال

يكثر زواج الأقارب (زواج بين أثنين تجمعهما رابطة الدم) في كثير من المجتمعات ومنها مجتمعنا العربي، وكثر الحديث عن علاقة زواج الأقارب بالأمراض الوراثية في الذرية وذلك نتيجة للتقدم العلمي في علوم الوراثة في عصرنا الحاضر وما صاحب ذلك التقدّم من اكتشاف كثير من الحقائق العلمية لم تكن مفهومة في العصور الماضية. وترجع أهمية هذا الموضوع الى أن زواج الأقارب مفضّل فى بعض المجتمعات خصوصاً الشرقية منها لأسباب كثيرة منها الرغبة في الاحتفاظ بالثروة داخل الأسرة، وصغر السن عند الزواج وما يصاحبه من عدم النضج العاطفي وانفراد الآباء بالقرار ، وتحتم التقاليد في بعض القبائل العربية ألا يتزوج البنت إلا ابن عمها . وبينما يرى الباحثون أن ظاهرة زواج الأقارب تتعارض مع حرية الاختيار والحب العاطفي الحقيقي ومبدأ الاندماج، إلا أن التثقيف والتوعية يلعبان دوراً كبيراً في الحدّ من تلك الظاهرة.

أمراض وراثية من الآباء إلى الذرية
حتى نفهم هذا الموضوع فهماً علمياً، نحاول أن نفهم أولا الأسس العلمية التي على أساسها تنتقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الذرية. تتكوّن المنطقة في الرحم من أمشاج الذكر والأنثى وتحمل تلك الأمشاج العوامل الوراثية من كل من الأب والأم وهكذا تنتقل الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء والأحفاد ، ولا يتغير النظام الوراثي في الإنسان ومهما حدثت من طفرات وراثية، فإن ذلك إن كان يغيّر بعض الصفات الخلقية إلا انه لا يغير مطلقاً النظام الوراثي في الخلية البشرية . وبوجود العوامل الوراثية السائدة والمتنحية التي تحمل الصفات الوراثية، تظهر تلك الصفات في الأبناء فمنهم من يشبه الأم ومنهم من يشبه الأب أو العم أو الخال ، وإننا إذا افترضنا وجود مرض وراثي في أحد الوالدين ينقله عامل وراثي سائد فإنه يعبر عن نفسه في نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين، أما في حالة العوامل الوراثية المتنحية فلا بد أن تكون موجودة في كل من الأب والأم معاً، ليظهر المرض في نسبة معينة من الأبناء ولا يظهر في الآخرين ، يظهر فيمن يجتمع لديهم عاملان وراثيان متنحيان ولا يظهر فيمن ينتقل اليه عامل وراثي متنح واحد ، وليست العوامل الوراثية السائدة أو المتنحية ، تحمل صفات غير مرغوب فيها أو أمراضاً فحسب فقد تحمل صفات مرغوباً فيها أيضاً .
هل هناك مشكلة صحية في زواج الأقارب؟
لا بد من معرفة ذلك من فهم كيفية تكون الخلية الملقحة. فالجنين يتكوّن من اتحاد خلية ذكرية مع خلية أنثوية. تحتوي كل خلية على 23 كرموسوم (صبغيآ). يتكون بعد الاتحاد ما يسمى بالخلية الامشاج التي تحتوي على 46 كروموسومآ نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم . وبذلك فإن كل صفة من الصفات الوراثية التي تنتقل إلى الجنين يحدّدها مورثان : الأول من الأم والآخر من الأب.
يحدث المرض الوراثي إذا كان هناك خلل في تركيب واحد أو أكثر من هذه الكروموسومات أو الصبغيات. إذا حدث الخلل نتيجة خلل بمورث واحد من الأثنين سمي المرض سائدآ ، أما إذا لم يحدث المرض إلا بوجود خلل في المورثين معآ سمي المرض متنحيآ. يشترك الأخوة الأشقاء بنصف عدد المورثات، وتقلّ هذه النسبة لتصل إلى الربع مع الأعمام والأخوال وإلى الثمن بين أبناء وبنات الأعمام والأخوال، وبذلك فإنه عند وجود جين معيب في الأسرة، فإن إحتمال إنتقاله إلى أبناء الأقارب المتزوجين تكون كبيرة.
المشكلات الصحية المنتشرة بين أطفال الأقارب
– فقر الدم المنجلي وأنيميا البحر الأبيض المتوسط.
– يزداد معدل الولادة المبكرة بين أطفال الأقارب مقارنة بغيرهم من الأطفال.
– تزداد نسبة حدوث الامراض الخلقية و المشكلات الوراثية.
– وجد أن نسبة الحالات المرضية نتيجة للحمل وتوابعه تزداد عند السيدات المتزوجات من أقاربهن، كما أن نسبة التعرض للعمليات القيصرية تزداد كذلك.
علاقة زواج الأقارب وحالات التخلف العقلي
إن زواج الأقارب يعدّ السبب الرئيسي في ظهور الإعاقة الذهنية والتخلف العقلي .واكدت دراسات عربية أن معظم حالات الاعاقة الذهنية في معظم الدول العربية ناتج عن زواج الاقارب. ان الأمل في الشفاء من الأمراض الوراثية يتمّ عن طريق أخذ المورثة المسببة للمرض بعد معرفة مكانها واستبدالها بمورثة أخرى سليمة قادرة على القيام بالوظائف الطبيعية، وذلك عن طريق الخريطة الجينية واكتشاف المرض والقضاء عليه قبل ظهوره. أشهر الأمراض الناتجة عن زواج الأقارب مرض الفينيلكيتونيوريا وهو من امراض التمثيل الغذائي الذي ينتج عن نقص في أنزيم معين مسؤول عن تكسير مادة الحامض الأميني أو الفينيل آلانين فتزداد نسبته في الدم ويسبب التخلف الذهني وصغر حجم الرأس وتشنجات عصبية واصفراراً في لون الشعر . وبلغت عدد حالات الضعف العقلي فيما يعرف بالطفل المنغولي،الذى ينتج عن خلل في انقسام الصبغيات، 14 حالة بين 3989 زيجة بين الأقارب، مقابل 6 حالات بين 7463 زيجة بين الأباعد، مما يدلّ على أن هذه الحالة تتأثر بمورث متنحي، وعلى ذلك يزيد حدوثها بين زيجات الأقارب.
أسباب أخرى لحالات تشوّهات الجنين
كما أن ارتفاع سن الإنجاب لكلا الزوجين الرجل والمرأة يأتي في المرتبة الثانية للاصابة بهذه الأمراض بعد زواج الأقارب، فارتفاع سن الإنجاب يعطي الفرصة للتعرّض أحد الزوجين لبعض التغيير أو الانحراف في الجين الوراثي. كما يأتي تناول الأدوية خلال فترة الحمل للزوجة بدون إشراف طبي في المرتبة الثالثة لظهور حالات التخلف العقلي أو تعرضها للإشعاعات أو الالتهابات الفيروسية والتي قد تؤدي إلى تشوهات في الجنين.
لذلك يجب لذلك يجب التركيز على التوعية الصحية وإجراء فحوص ما قبل الزواج والفحوص الوراثية أثناء الحمل إلى جانب المسح والفحص الدوري الشامل على المواليد وأطفال المدارس وتشجيع إجراء البحوث التطبيقية والمتخصصة في مجال الإعاقة الذهنية، والعمل على الحد من ارتفاع نسبة زواج الأقارب في المجتمعات العربية وارتفاع سن الإنجاب سواء للمرأة أو للرجل وتطبيق برامج المسح الشامل للمواليد للعمل على الاكتشاف المبكر للأمراض، مما ينعكس بشكل إيجابي علىصحة الأجيال المقبلة.
الولادات المبكرة
وأظهرت المسوحات أن نسبة حدوث الولادات المبكرة وظهور بعض الأمراض الوراثية كانت أعلى في زيجات الأقارب عنها في زيجات الأباعد، وكان متوسط وزن المولود في زيجات الأقارب أقل منه فى زيجات الأباعد. ورغم خطورة الأمراض الوراثيّة وآثارها السّلبيّة على الفرد والمجتمع، فإنّ الوقاية منها وتفادي ظهورها وانتشارها ممكن، شرط الوعي بضرورة ذلك، وبناء على أن "الوقاية خير من العلاج"، دعا الأطباء إلى ضرورة تبنى الاستشارات الوراثية قبل الزواج وقبل الحمل، واعتماد التثقيف الصحي فيما يخصّ زواج الأقارب، كجزء من برنامج الصحة الإنجابية فى المدارس الإعدادية والثانوية. لا بد من الإشارة إلى ان زواج الأقارب ليس شراً دائماً ، وليس هو سبب إنتشار الامراض الوراثية دائماً، وإنما يمكن أن تنتشر الأمراض الوراثية في المجتمع بين أطفال غير الاقارب، ويكون اطفال الأقارب أصحاء، وهذا يعتمد على نوعية المرض الوراثي وعلى طريقة إنتشاره وعلى نسبة إنتشاره . لذلك ينصح دائماً بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج عند الرغبة بالزواج من الاقارب كإبن العم أو ابن الخالة و ابن العمة ، وكذلك عند وجود امراض وراثية منتشرة في المجتمع مثل فقر الدم المنجلي و الثلاسيميا ، أو أي مرض وراثي آخر .




يعطيكي الف عافية



شكرا على ردك



أنا معك
أنا ضد زواج الأقارب



:sdfsg:



التصنيفات
التعامل مع الزوج و العلاقة الزوجية

زواج الأقارب ليس سببا للأمراض الوراثية

ور موسى الجويسر — المدرب والاستشاري في علم أنماط الشخصية من دولة الكويت — الحقيقة العلمية القائلة أن زواج الأقارب سبب للأمراض الوراثية!، متهماً من يقرن ارتفاع نسبة الأمراض الوراثية بزواج الأقارب بالمخطئ، مؤكداً أنَّ المرض الوراثي "لا يعرف زواج أقارب، أو زواج من غير الأقارب"، موضحاً أنَّ الأمراض الوراثية ترتفع لدى الجماعات التي تتزوج من بعضها البعض كما الحال عند اليهود الذين ترتفع لديهم نسبة الأمراض الوراثية دون غيرهم لهذا السبب.

وإنًّه قبل تحميل زواج الأقارب الذنب، يجب أن يكون المجتمع مدركا أنَّ لكل من الرجل والمرأة حقوقا قد كفلها الدين الإسلامي، وأنَّ الممارسات الشاذة من قبل أحد الأفراد للعادات وللموروثات الاجتماعية يجب أن لا يجعلنا نجرم عليه هذه العادات والقيم، بل علينا محاربة الممارسات الشاذة، لافتاً إلى أنَّه يجب تصحيح مفهوم أنَّ ليس كل من اقترن بابنة عمه قد ارتكب مصيبة!، وأنَّ زواج الأقارب أمر إيجابي لأنه نوع من أنواع الارتباط العائلي، مشدداً على ضرورة عدم اعتبار زواج الأقارب منبعا للمشاكل الأسرية التي تحدث، لأن الزواج يعتمد على الرجل والمرأة وليس على صلة قرابتهما بعضهما البعض..

واتهم الدكتور الجويسر تأثير الدراما العربية على مسار الأسرة العربية، معتبرا إياها بالمدمرة، سيما وأن من يقوم عليها من غير المتخصصين، كما أنه لا توجد خطة إستراتيجية لنوعية القضايا التي يتم تناولها، منتقدا في هذا الصدد المسلسلات التركية التي بالفعل قدمت صورة مغايرة عن الواقع لوضع الأسرة العربية.

وعلل الدكتور الجويسر سبب تفاهة الدراما العربية حيال تصويرها لحال الأسرة العربية، لاقتدائها بالثقافة الغربية التي اتخذتها كقائد ودليل، متناسية نقاط القوة بالثقافة العربية بحجة إننا شعوب نامية فاختلطت رغبتنا بالتطور بتدمير كل ثوابت مجتمعاتنا، وهذا ما حدث معنا كشعوب ومجتمعات عربية، قائلاً "نحن نريد الآن أن نعود للثوابت الحقيقية وثوابت المجتمع والدين، ونريد أن نعطيها صبغة الحداثة، وأنَّ الأخلاق بزمن العولمة تختلف عن زمن الصحراء، فالأخلاق لا تتغير ولكن ممارستها هي التي تختلف وتتطور، كما أننا نريد أن نقدم الدليل المادي إن هذه حقائق وممارسات حقيقية، وليس كلاما يدغدغ المشاعر أو كلاما في الهواء ونريد تقديم دليل علمي ملموس في أيسر صورة، كما في سنة النبي صلى الله عليه وسلم يسروا ولا تعسروا، بشروا ولا تنفروا، مؤكدا أنَّ التجربة الإنسانية أثبتت صلاحيتها ونجاحها لكل المجتمعات لأنها معتمدة على ثوابت وقيم ملموسة، وإنما قلبت الطاولة عندما لجأنا للثقافة الغربية!"..

والتحديات التي تواجه الأسرة الآن تختلف تماما عما كان في الماضي، مؤكداً الحاجة لنشر ثقافة جديدة تعتمد على دليل علمي وممارسات واقعية، بعيدا عن المعلومات التي ليس لها أساس من العلم والتي شوهت تفكير الشباب والفتيات وهي للأسف موجودة كثيرا على مواقع الإنترنت، ووسائل الإعلام.

وحول شكوى النساء من خيانة الزوج.. أكدَّ الدكتور الجويسر أنَّ هذا ليس بالأمر الصحيح، لأنَّ قضية الخيانة مرتبطة بالرجل وليس بمجتمع، والكبت تفسير خاطئ لواقع، بل على العكس فهناك إثارة مع عدم التصريف وليس كبتا، فالإعلانات إثارة، ووسائل الإعلام إثارة ثم تطلب من الرجل أن يسير بملائكية؟، فالأساس أن نتعامل مع المشكلة.

وأنَّ فكرة المجتمعات العربية أصبحت تنظر لموروث الثقافة الغربية بالثقافة الملائكية، بالرغم من أنَّ العالم الغربي يحمل بذور فساد أضعافاً مضاعفة ولا تقارن بمجتمعات عربية، فالخيانة مثلا ، تعتبر سلوك طبيعي في الرجل والمرأة الغربية.




شكرا ع الموضوع القيم



التصنيفات
الاستشارات الخاصة و استشارات الصحة و الطب

الأميرة الجوهرة تمول أول مركز طبي للأمراض الوراثية

الأميرة الجوهرة تمول أول مركز طبي للأمراض الوراثية
قامت الأميرة الجوهرة بنت إبراهيم آل إبراهيم بتمويل مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم الموروثات والأمراض الوراثية وافتتاحه في العاصمة البحرينية المنامة، ليكون بذلك الأول من نوعه في العالم العربي لناحية تخصّصه بالطب الجزيئي والعلوم الوراثية بهدف تبنّيها كمنهج أكاديمي.

وقد بادر القيّمون على مركز الأميرة الجوهرة التابع لجامعة الخليج العربي، بتكريم سموّها تقديراً لعطاءاتها وهِبَتها السخيّة ولجهدها في النهوض بهذا الصرح العلمي الطبي والارتقاء به إلى مصاف أحدث مراكز البحوث الطبية العالمية.

كما قام المركز المُدَشّن حديثاً بتكريم عددٍ من العالمات العربيات والباحثات والمتخصصات في العلوم الجينية تثميناً لجهودهنّ في تطوير البحث العلمي في مجال الطبي الجزيئي وعلوم الأمراض الوراثية.

وفي السياق نفسه، يسعى مركز الأميرة الجوهرة لجذب الخبرات العربية في شتى المجالات والتخصّصات الحيوية ذات الصلة بغية تسخيرها لخدمة المواطن العربي، واضعاً في متناولهم أحدث الوسائل والمعدّات والأساليب العلمية والطبية التي تساعدهم في الأبحاث الجينية للوصول إلى علاجاتٍ شافية لأمراض مستعصية في العالم عموماً، وفي الوطن العربي خصوصاً، لاسيّما أن الخارطة الجينية العربية تشكّل اليوم هاجساً لدى علماء المنطقة، حيث تزداد نسبة الأمراض الوراثية على الحدّ المتوسّط المتعارف عليه عالمياً.

وبموازاة ذلك، يوفّر مركز الأميرة الجوهرة للطالبات والطلاب العرب في كليات الطب، فرصة للتدريب العلمي والاستفادة من البحث الأكاديمي بطريقة عملية.




التصنيفات
الاستشارات الخاصة و استشارات الصحة و الطب

دراسة جديدة قد تغير النظريات الوراثية خلايا الدم

دراسة جديدة قد تغير النظريات الوراثية ..خلايا الدم والأنسجة مختلفة

دراسة جديدة تشكك في واحدة من أكثر الافتراضات الأساسية لعلم الوراثة البشرية التي تري أنه عندما يتعلق الأمر بالحمض النووي، فإن كل خلية في الجسم متطابقة.باستثناء حالات السرطان، فمن الصعب، بل من المستحيل، إزالة الانسجة المريضة من مرضى على قيد الحياة، ونتيجة لذلك، فإن الغالبية العظمى من العينات المستخدمة في الدراسات الوراثية على نطاق واسع تكون في شكل خلايا الدم.
بيد أنه إذا ثبت أن خلايا الدم والأنسجة ليست وراثية، فإن هذه الدراسات واسعة النطاق والطموحة علي الجينوم قد تكون مغلوطة إلى حد كبير منذ البداية. على أية حال، هذا ما أعلن عنه مجمومة من الباحثين في جامعة مونتريال في يوليو/ تموز في مجلة Human Mutation .
وينبع هذا الاستنتاج من البحث عن الأسباب الوراثية لأمدم ( تنفخ في جدار الشرايين) البطن aortic aneurysms . ثم درس العلماء جين BAK الذي يتحكم في موت الخلايا .
الـ AAA هو مرض شرياني نادر يتضمن العلاج منه إزالة عينات الأنسجة. عند مقارنتها، وجد الباحثون اختلافات كبيرة بين الجينات BAK بالخلايا والأنسجة وخلايا نفس الأفراد، " عامل إطلاق" هذا المرض يوجد فقط في الأنسجة. وعلاوة على ذلك، نفس الاختلافات بدت واضحة في عينات مأخوذة من أشخاص أصحاء.
وقال دكتور بعلم الوراثة جوتليب: "في الأمراض الأخرى متعددة العوامل مثل السرطان، يمكن أن نقوم بفحص الدم عادة ". "جرت العادة عند البحث عن عوامل الخطر الجينية، نفترض أن يظهر لنا الدم ما يحدث في الأنسجة. ويبدو الآن أن الأمر ليس كذلك " .
إذا ما تأكد هذا الاكتشاف، قد تكون البحوث الجينية، وخاصة البيانات عن عوامل الخطر بحاجة إلي إعادة النظر فيها.




خليجية



شكرااااااااااا يا قمر



التصنيفات
الاستشارات الخاصة و استشارات الصحة و الطب

الهندسة الوراثية تضع حداً لآلام خشونة الركبه


السلام عليكم ورحمه الله وبركاته
الهندسة الوراثية تضع حداً نهائياً لآلام خشونة الركبة
خليجية
مع السمنة وقلة الحركة، تبدأ مشكلة آلام الركبة والمفاصل، وتصبح الوسيلة لتسكين الألم هى المسكنات، وبعد فترة ييأس المريض لتصبح هذه المتاعب جزاءاً من حياته، ولا يكاد يخلو بيت حالياً من شخص أو أكثر ممن يعانون من آلام الركبتين.

وأهم وأكثر الأسباب التى تؤدى إلى هذه الآلام، هى خشونة الركبة أو ما يعرف باحتكاك أو التهاب أو تآكل مفصل الركبة وخاصة كبار السن.

وبالطبع فإن النساء أكثر عرضة لهذه الأوجاع من الرجال، ويمكن أن نقول: إن هناك 5 سيدات مقابل رجل واحد يعانين من مرض خشونة الركبة، فهو منتشر بدرجة كبيرة خاصة بين السيدات اللواتى وصلن سن اليأس.

ومريض خشونة الركبة يمكنه أن يودّع كل آلامها ومتاعبها، بعد اكتشاف المادة التى تقاوم التآكل والنسيج الخلوى الذى يمكن زراعته، لتنتهى المشكلة تماماً، مؤكدة أنه قديماً كانت الجراحة وتركيب المفاصل الصناعية هى الوسيلة الوحيدة للتخلص من خشونة الركبة، وكانت تسبقها عملية انتظار طويلة، تسوء خلالها حالة المريض.

أما حديثاً وبعد ظهور تخصص جديد فى طب هندسة الخلايا، فقد أصبح بالإمكان أخذ عينه مصابة من النسيج الخلوى للمريض، وإعادة تكبيرها فى المعمل، حتى نحصل على نسيج خلوى صحيح بحجم مناسب، ثم نعيد زراعته فى جسم المريض.

ونحو 70% من الحالات قد تحسنت حالتهم بصورة كبيرة، كما خفت حدة الألم بنسبة 50%، أما عن آثارها الجانبية فهى تقريباً معدومة.

وأشارت إلى أنه لتفادى الإصابة بخشونة الركبة مستقبلاً، ينصح بضرورة تقليل الوزن الزائد بصورة مستمرة، لتقليل الحمل على المفاصل والمشى بصورة يومية وممارسة بعض التمارين الخفيفة، وعدم الجلوس جلسة القرفصاء لفترة طويلة، والرجوع للطبيب فى حالة تكرار حدوث آلام بالمفاصل والركبة.

أسباب تفشى مرض خشونة الركبة، وأمراض العظام بوجه عام فى العالم العربى
السمنة هى السبب الرئيسى لانتشار آلام وأمراض العظام، خاصة المفاصل، وبالذات مفاصل الحوض والركبة، ولكن ذلك لا يمنع من وجود أشخاص نحفاء يعانون من الروماتيد، وهو نوع من الخشونة يصيب الغضاريف.

وقلة الحركة عامل مساعد أيضاً، لذا يجب المشى بانتظام، لأن المشى يؤدى إلى تحسين الدورة الدموية لغضاريف وأنسجة الركبة ويقوى عضلاتها، ولكن لابد أن يتم ذلك بدون إجهاد لمفصل الركبة، وفى غير أوقات الألم الشديد.

ما هى أعراض مرض خشونة الركبة وكيف يحدث؟
خشونة الركبة ناتجة عن تآكل النسيج الغضروفى المبطّن فى مفصل من المفاصل، ثم بعد ذلك يتلاشى الغضروف تماماً، بعدها يعانى المريض من آلام مبرحة فى المفاصل، وتقل حركته فلا يستطيع التحميل على قدميه.

ففى المراحل الأولية يشتكى المريض أو المريضة من آلام حول الركبتين أو إحداهما، تزداد مع الحركة والمشى وصعود الدرج والإجهاد، وتزول مع الراحة والأدوية المسكنة للآلام، ومع تقدّم المرض، فإن هذه الآلام تزداد حدتها وتجعل من الأعمال اليومية مجهوداً مؤلماً، كما يصاحب هذه الآلام تورّم وانتفاخ حول مفصل الركبة وتيبس فى حركة الفرد، وفى الحالات المتقدمة جداً، قد يكون هناك تشوه واضح والتواء فى الساقين وصعوبة شديدة فى الوقوف والمشى ولوخطوات بسيطة.

النساء والرجال… أيهما أكثر إصابة بالخشونة؟
بالطبع النساء، ويمكن أن نقول إن هناك 5 سيدات مقابل رجل واحد، وخاصة من المصابين بمرض خشونة الركبة، فهو منتشر بدرجة كبيرة خاصة بين السيدات اللواتى وصلن إلى سن اليأس، وأضعهن تحت الملاحظة الدورية كل عام لمتابعة حالتهن.

ما الجديد فى علاج خشونة الركبة بعيداً عن التدخل الجراحى
قديماً كانت الجراحة وتركيب المفاصل الصناعية هى الوسيلة الوحيدة، للتخلص من خشونة الركبة، وكانت تسبقها عملية انتظار طويلة تسوء خلالها حالة المريض.

أما الآن وبعد ظهور تخصص جديد فى الطب وهو هندسة الخلايا، فقد أصبح بالإمكان أخذ عينة مصابة من النسيج الخلوى للمريض، وإعادة تكبيرها فى المعمل، حتى نحصل على نسيج خلوى صحيح، بحجم مناسب، ثم نعيد زراعته فى جسم المريض.

زراعة النسيج الخلوى مرة أخرى
يتم زراعته فى المنطقة المتآكلة بالمنظار، لكن قبل إجراء تلك العملية، يجب أن يخضع المريض لمجموعة من الفحوصات، أولها الحالة الصحية للمريض وسنه ووزنه، وبعدها دراسة حجم الإصابة وتآكل الغضاريف.

ولو وجدنا أن حجم الإصابة صغير، فمن السهل أن تجرى له عملية زراعة نسيج غضروفى جديد فى المعامل.

نسبة نجاح هذه العملية وآثارها الجانبية
نحو 70% من الحالات تحسنت حالتهم بصورة كبيرة، وخفت حدة الألم بنسبة 50%، أما عن آثارها الجانبية فتقريباً معدومة.

نصائح للوقاية من خشونة الركبة؟
أمراض المفاصل والعظام، خاصة منطقة الركبة، يعانى منها أكثر من 30% من مرضى العظام، حيث ينصح بضرورة تقليل الوزن الزائد بصورة مستمرة، لتقليل الحمل على المفاصل، والحرص على تناول شوربة الكوارع، فهى تساهم فى علاج خشونى الركبة.

خاصة وإن المادة الجيلاتينية الموجودة بالكوارع تصنع منها حالياً العديد من عقاقير خشونة الركبة.

كل هذا إلى جانب ممارسة الرياضة، إذ يجب المشى بصورة يومية وممارسة بعض التمارين الخفيفة، وعدم الجلوس جلسة القرفصاء لفترة طويلة، والرجوع للطبيب حالة تكرار حدوث آلام بالمفاصل والركبة.

– قللى وزنك الزائد بصورة مستمرة.

– تناولى شوربة الكوارع الغنية بالمادة الجيلاتينية الموجودة فيه.

– مارسى الرياضة بانتظام.

– لاتعتمدى جلسة القرفصاء لفترة طويلة.

أرقام وبيّنات
– 70% من الحالات قد تحسّنت حالتهم بصورة كبيرة.

– 50% نسبة تخفيف حدة الألم لا آثار جانبية لعلاج الهندسة الوراثية.

– 5 سيدات مقابل رجل واحد من المصابين بمرض خشونة الركبة.

– 30% من مرضى العظام يعانون من آلام الركبة والغضروف.

دمتم فى حفظ الله




التصنيفات
الاستشارات الخاصة و استشارات الصحة و الطب

دراسة جديدة قد تغير النظريات الوراثية خلايا الدم

دراسة جديدة قد تغير النظريات الوراثية ..خلايا الدم والأنسجة مختلفة
خليجية
دراسة جديدة تشكك في واحدة من أكثر الافتراضات الأساسية لعلم الوراثة البشرية التي تري أنه عندما يتعلق الأمر بالحمض النووي، فإن كل خلية في الجسم متطابقة.باستثناء حالات السرطان، فمن الصعب، بل من المستحيل، إزالة الانسجة المريضة من مرضى على قيد الحياة، ونتيجة لذلك، فإن الغالبية العظمى من العينات المستخدمة في الدراسات الوراثية على نطاق واسع تكون في شكل خلايا الدم.

بيد أنه إذا ثبت أن خلايا الدم والأنسجة ليست وراثية، فإن هذه الدراسات واسعة النطاق والطموحة علي الجينوم قد تكون مغلوطة إلى حد كبير منذ البداية. على أية حال، هذا ما أعلن عنه مجمومة من الباحثين في جامعة مونتريال في يوليو/ تموز في مجلة Human Mutation .
وينبع هذا الاستنتاج من البحث عن الأسباب الوراثية لأمدم ( تنفخ في جدار الشرايين) البطن aortic aneurysms . ثم درس العلماء جين BAK الذي يتحكم في موت الخلايا .

الـ AAA هو مرض شرياني نادر يتضمن العلاج منه إزالة عينات الأنسجة. عند مقارنتها، وجد الباحثون اختلافات كبيرة بين الجينات BAK بالخلايا والأنسجة وخلايا نفس الأفراد، " عامل إطلاق" هذا المرض يوجد فقط في الأنسجة. وعلاوة على ذلك، نفس الاختلافات بدت واضحة في عينات مأخوذة من أشخاص أصحاء.

وقال دكتور بعلم الوراثة جوتليب: "في الأمراض الأخرى متعددة العوامل مثل السرطان، يمكن أن نقوم بفحص الدم عادة ". "جرت العادة عند البحث عن عوامل الخطر الجينية، نفترض أن يظهر لنا الدم ما يحدث في الأنسجة. ويبدو الآن أن الأمر ليس كذلك " .
إذا ما تأكد هذا الاكتشاف، قد تكون البحوث الجينية، وخاصة البيانات عن عوامل الخطر بحاجة إلي إعادة النظر فيها.




تسلمين حبيبتي



مشكورة حبيبتي

جزاكي الله كل خير




مشكوره
سبحان الله في العلم يطور



خليجية